NOONAN SENDROMU
İYİ GÜNLER HOCAM 3,5 AYLIK BEBEĞİMİZ ANJİYO OLACAK NOONAN SENDROM AÇISINDA GENETİK ANALİZ İSTENDİ NELER YAPILIYOR VE ANNE BABANIN HER İKİSİNİNDE MUAYENEYE GELMESİ GEREKİYOR MU?
Anladığım kadarıyla Noonan sendromundan şüphelenilip genetik test istenmiş, bu hastalığın klinik olarak çok tipi olduğundan ve bu hastalıktan sorumlu çok sayıda gen ve kalıtım biçimi olduğundan sonuca ulaşılması zor ve uzun vakit alıcı olabilecektir. Çocukta genetik olarak Noonan sendromuyla ilgili bozukluk gösterildiğinde anne baba taşıyıcılığının kanıtlanması için (otozomal resesif tipler için) sizlerden kan alınabilir.ya da bazı durumlarda ebevynler hastalığın klinik bulgularını gösteriyor olabilir (otozomal dominant tipler için). Bu nedenlerle anne babanın değerlendirilmesi önemlidir.
