genetik tanı
merhaba doktor bey 14 aylık bebeğime sendromik bebek dendi fakat teşhisi konulamadı bebeğimde gelişim geriliği var ayrıca kifoz kalça gelişim geriliği hipertansiyon sol ventriküler hipertrofisi var kemikleri cok zayıf düşük kilolu baba dede diyor bizi tanıyor moleküler karyotipleme yapıldı bişey çıkmadı sizce ne olabilir
Geçmiş olsun, bebeğinizde saydığınız bulgular birden çok ve farklı organ sistemini ilgilendirdiğinden bir konjenital malformasyon sendromunu düşündürüyor. Bu durumlar kromozomal kaynaklı olabildiği gibi tek gen hastalıklarına bağlı da ortaya çıkabilmekte. Moleküler karyotipleme normal saptanmış olduğundan kromozomal nedenler ekarte edilebilir ve tek gen hastalığı olarak düşünülebilir. Bu durumda hastalığın tanısının koyulmasında klinik bulgular çok önemlidir çünkü ancak bir hastalıktan/sendromdan şüphelenilirse ve o şüphelenilen hastalığın/sendromun geni incelendiğinde tanı koyulma şansı vardır. Benim tavsiyem çocuğunuzun dismorfoloji/klinik genetik konusunda tecrübesi olan bir merkezde bir Çocuk Genetik ya da Tıbbi Genetik uzmanına muayene ettirmeniz. Bu yolla da herhangi bir sendrom ile uyumlu bulunmazsa, son ihtimal olarak çok sayıda genin aynı anda analiz edilebildiği yeni nesil dizi analizi gen panelleri ile tanıya ulaşılabilir. Bu testler ülkemizde çok sınırlı merkezlerde de olsa gerçekleştirilebilmektedir. Geçmiş olsun.
cevabınız için teşekkürler doktor bey bebeğimiz için elimizden geleni yapmaya çalışıyoruz fakat genetik test sonuçları uzun sürüyor 7 aylıkken hacettepeye götürdük bi cevap alamadık yaşadığımız yer dolayısıyle şuan adanaya balcalıya götürüyoruz henüz bi sonuç alamadık daha çabuk ve kesin sonuç alabilmemiz için bize tavsiye edeceğiniz bi yer var mı acaba
Özel mesajla bilgi verilmiştir.
