İkili tarama testi (down sendromu taraması) nedir?

İkili tarama testi (down sendromu taraması) nedir?

İkili tarama testi, ilk üç ay testi , Down sendromu tarama testi olarak da bilinir. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır  Down sendromu (trizomi 21)  ve trizomi13-18 sendromlarının taranmasında kullanılan bir tetkiktir. İkili tarama testinde anneden alınan kandaki iki hormon (βHCG ve PAPP-A) değeri ve bebeğin ense kalınlığı ölçümü kullanılarak bilgisayar ortamında istatistiksel olarak bebeğe ait Down sendromu riski belirlenir.

Testin sonucu anne yaşı, kilosu, sigara içip içmediği gibi faktörlerden etkilenebilir.

Testi en çok etkileyen faktör bebeğin ense kalınlığıdır (NT) .

Doğru ense kalınlığı ölçümü

Bu yüzden ense kalınlığı ölçümü ileri düzey ultrason cihazlarıyla ve gerekli eğitimi almış kişiler tarafından yapılmalıdır. İdeal şartlarda ve yetkin kişiler tarafından yapıldığında ikili tarama testinin Down sendromunu saptama oranı yaklaşık %90’a ulaşır.

İkili tarama testi tüm tarama testlerinde olduğu gibi bir tanı testi değildir, sadece yüksek riskli gebeliklerin tespit edilmesi için kullanılmaktadır. Bu yüzden ikili tarama testi sonucunda yüksek risk çıkan her hastada Down sendromu saptanmayacağı gibi düşük riskli grupta olan hastalarda da halen Down sendromu saptanabilir.

İkili tarama testinde yüksek risk olması ne demektir?

Ben şahsen kendi pratiğimde ikili tarama testi sonuçlarını yüksek ya da düşük riskli olarak  ayırmıyorum. İkili tarama testi sonuçları her ne kadar raporda düşük risk veya yüksek risk olarak gelse de risk algısının kişiye göre değişebileceğini kabul etmek gerekir. Çünkü yüksek riskli hastalara önerilen tanı testlerinin (CVS, Amniyosentez, Kordosentez) yaklaşık 200-400’de 1 düşük ile sonuçlanma ihtimali vardır.

Bu durum göz önüne alınırsa 25 yaşında 5. gebeliği olan bir hasta için binde bir Down sendromlu bebek taşıma ihtimal yüksek riskli gelebilirken, 45 yaşında defalarca tüp bebek denemesi sonrasında ilk defa hamile kalan bir kadın için ikili testinde 200’de bir Down sendromu ihtimali tanı testine bağlı düşük riskine girmek istemeyeceği için yüksek risk kabul edilmeyebilir.

Bu yüzden artık tarama testi yaptırsın veya yaptırmasın her hastanın doğrudan Tanı Testi (CVS, Amniyosentez, Kordosentez) seçme hakkı olduğu ve gebeliğin başında bu konuda bilgilendirilmesi gerektiği kabul edilmektedir. (ACOG)

İkili tarama testinde yüksek risk varsa seçeneklerimiz nelerdir?

İkili tarama testi sonucunuz ile ilgili hekiminizden danışmanlık aldıktan sonra bebeğinizde kesin olarak Down sendromu olup olmadığını öğrenmek istiyorsanız tanı testi yaptırabilirsiniz. İkili tarama testinin gebeliğin erken haftalarında yapılmasının bir avantajı da 11-14 haftalar arasında Koryon Villus Biopsisi (CVS) ile erken tanı yapılabilmesidir. Bu test amniyosenteze göre daha çok deneyim gerektirdiğinden genelde Perinatologlar tarafından yapılırlar. Eğer CVS yapılamıyorsa 15 haftadan itibaren Amniyosentez işlemi ile de kesin sonuç alınabilir.

Doktorum ikili tarama testi sonucunuz yüksek riskli demişti sonra amniyosentez yapıldı ve  hiçbir şey çıkmadı, neden?

Yukarıda da yazdığım gibi tarama testleri tanı koymazlar. Yüksek riskli denilen tüm durumlarda aslında matematiksel olarak bebeğin Down sendromlu çıkmama olasılığı daha yüksektir. Örneğin neredeyse tüm hekimlerin tanı testi önereceği 50’de bir risk durumunda bebeğin normal olma ihtimali Down sendromlu olma ihtimalinden 50 kat fazladır. Yani 50 tane işlemden birisinde Down sendromu saptanacaktır. Ama bir de şöyle düşünün bir çekilişte 50 tane bilet olsa ve birisine büyük ikramiye çıkacak olsa size çıkacağını umut ederek bilet alır mıydınız? Bu yüzden tarama testi sonuçlarının sadece olasılık olduğunu ve kesin sonuçlar olmadığını unutmayın.

İkili tarama testi için yapılan ultrasonda başka nelere bakılabilir?

Baş-popo uzunluğu

Burun kemiği varlığı, kafatası kemikleri, beynindeki bazı yapılar, göz boşlukları

Akciğerler, kalbin dört odacık görünümü, triküspid kapak yetmezliği

Mide sıvısının varlığı, her iki böbreğin varlığı, ductus venozus denilen bir damardaki kan akımı,

Karın boşluğu, göbek kordonundaki damar sayıları, göbek fıtığı varlığı, idrar kesesi

Her iki kol-el, bacak–ayak kemikleri

Plasentanın yeri (bebeğin anneyle bağlantısını sağlayan organ)

Bebeğin içinde bulunduğu sıvı miktarı

Kalp hızı bakılır.

İkiz gebeliklerde ikili tarama testi yapılır mı?

Tekil gebeliklerdeki %90 saptama oranını yakalayamasa da şu anda ikiz gebeliklerde de ikili tarama testlerinin yapılması önerilmektedir.

Bu makale 12 Mart 2019 tarihinde güncellendi. 0 kez okundu.

Yazar
Doç. Dr. Cenk Gezer

Doç. Dr. Cenk GEZER, 1978 yılında Edirne'de doğmuştur. Lisans öncesi öğrenimlerinin ardından Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde başladığı tıp eğitimini 2002 yılında başarıyla tamamlayarak Tıp Doktoru unvanı almıştır. İhtisasını ise, 2002 - 2008 yılları arasında İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde tamamlayarak Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı olmuştur. Ayrıca 2011 yılında ülkemizde ilk defa yapılan Perinatoloji Yan Dalı Eğitimi sınavına girerek başarılı olmuş ve 3 yıl süre ile Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Perinatoloji Kliniği’nde yan dal ihtisası yapmıştır.  2014 yılında Perinatoloji Uzmanı ünvanı aldıktan sonra yine Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde mecburi hizmet görevini yerine getirmiş olan Doç. Dr. Cenk GEZER, bu esnada Üniversite Doçenti ünvanı almaya hak kazanmış yan dal mecburi hizmetini ta ...

Etiketler
Down sendromu
Doç. Dr. Cenk Gezer
Doç. Dr. Cenk Gezer
İzmir - Kadın Hastalıkları ve Doğum
Facebook Twitter Instagram Youtube