Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Methemoglobinemi
Hocam iyi günler, methemoglobinemi nin edinsel mi kalıtsalmı olduğuna dair bir test varmı acaba. Oğlum 2 aylık sünnet olurken yaşadı. Şu an 13 yaşında ve bir operasyon durumu söz konusu. Yardımcı olabilirseniz çok sevinirim. Neslihan Karadut *** *** ** 75 neslihankaradut@gmail.com
15 Ekim 2020 11:37
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Kan grubu öğrenmek
Hocam merhabalar benim sorum Anne A Rh+ Baba BRh+ çocuğum 0Rh + olma ihtimali nedir DNA testi yaptıracağım merak ettim yardımcı olursanız sevinirim kolay gelsin
14 Eylül 2020 19:05
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Taşıyıcılık
Merhaba hocam. 25 yaşında bayan bekarım.Erkek arkadaşımda epilepsi ve sma taşıyıcılığı mevcut.Evlilik olma durumunda bebeğin sağlıklı olma ihtimali nedir ya da engelli cocuk dünyaya gelme ihtimali var mıdır?Bu konuda tam olarak nasıl bir yol izlenilmesi gerekir yardımcı olursaniz sevinirim şimdiden tesekkurlerimi sunarım..
12 Haziran 2020 00:27
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Test sonucum
Hocam mehaba, 2ay önce düşük yaptım doktorum genetik bölümüne gönderdi Paı 4g/5g 5g/5g Mthfr c 677c> T heterozigot Mthfr c.1298a>C hetereozigot Fxııı p v34L heterozigot Protrombin g.2021G>A normal Fv (leiden) c.169qG>A normal Olarak çıktı sonuçlarım. Doktorum tekrardan biyokimya testleri istedi Hıcam merhaba Doktorumun istediği test hemosistein miş sonucu 7.24 çıkmış bir sıkıntı var mı ayrıca kadın doğum uzmanım iki günde bir aspirin al dedi sizce bir sıkıntı olur mu. Bu kan pıhtılaşması için başka bölümlerde kontrole gitmelimiyim. Noroloji kardiyoloji vbTeşekkürler
17 Aralık 2019 17:15
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Lütfen yardımcı olurmusunuz
Merhaba hocam benim 2 oğlum dmd li birini kaybettim bu sene 19 yaşında diğeri 14 yaşında birde 2 kızım var büyüğü vücutta çıkan iltihaplı yaralar çıkıyprdu bunun için çocuk alerjiye gittik normal kanlarda birşey çıkmadı genetik tahlil istedi fmf taşıyıcısı çıkmış olduğunu söyledi ve devamlı kullanılmak üzere ilaç verdi şu an bir sıkıntısı yok ama biz emin olmak istiyoruz tekrar yapılmasını ve daha başka hastalık varmıdır veya taşıyıcılık varmıdır kızlarıma ve ailecek genetik testler yapılmasını istiyoruz ama nasıl ve nereye gitmemiz lazım bilmiyorum yardımcı olursanız sevinirim
10 Mayıs 2019 14:10
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
DNA testi yaptırmak istiyorum
Merhaba ben DNA testi yapcam ama fiyatını bilmiyorum ve 14 yaşındayım ailemden çok fazla şüpheleniyorum acaba testi yaptıra biliyormuyum ?
9 Mart 2019 01:55
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Kromozom bozukluğu
Kromozom bozukluğu Hayırlı geceler doktor hanım. Bir sorum olacak size. Bende babamdan gelen bi kromozom bozukluğu var. 13.ve 14 kromozomlar bozuk. Test yaptırdık 5 kardeşiz yalnız bende var. 8 aylık evliyim bu sorun yüzünden bebek yapmaya cesaret edemiyoruz. Halalarımda da var 2 aylıkken bebek düşürdüler defalarca annem de 5 6 aylıkken erkek bebeklerini düşürdü 5 tane. Beyim de bir sorun yok. Ama hamile kalmaya korkuyorum. Başka bir hastanede doktor sağlıklı bebeğinde olabilşr ama sorunlu da olabilir dedi tek çare tüp bebek dedi. Bizde normal yollardan bebek sahibi olamayacağımız için üzgünüz. Bu rahatsızlığın başka bi çaresi veya tedavisi yokmu acaba yada hamile kalırsam bebeğimiz olursa ne gibi bi sorunlar olur beni bilgilendirir misiniz...
8 Şubat 2019 02:05
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Ehlers Danlos
Merhabalar, Ben 27 yasimda 15 haftalik hamileyim. Klinik olarak Ehlers-Danlors sendromundan suphelenildigi icin genetik test yaptirdim. 4 hafta sonra sonuclarim gelecek fakat cok endiseliyim. Bunun oncesinde Ehlers Danlors sendorumu icin sizden randevu alip gelsem, danismanlik alabilir miyim? Tesekkurler
5 Ocak 2019 21:07
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Babalık testi
Hocam ben oğlumla babası arasında babalık testi yaptırmak istiyorum bunun için hukuki yollara başvurmadan yaptırabilirmiyin sonucu Ne Zaman çıkar ücreti ne kadar yeriniz nerede
27 Kasım 2018 20:32
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Ozel soru hocam
Hocam merhaba eşim doktor görünmeden acnegen 20mg kullanmaya başladı bunun hakkında sizden bilgi alabilir miyim bir sakıncası olur mu acaba
31 Ekim 2018 21:41
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Lütfen yardımcı olun
Kolay gelsin. Daha önce bir gebelik yaşadım ve sağlıklı dünyaya geldi. İkinci gebeliğimde bebeğimin kalbi durdu sekiz haftalıkken. Genetik test yaptırmak istedim ve eşimde kromozomların yerinin değiştiğini öğrendik. Doktor kısırlaştığını söyledi. Bu mümkün müdür? Eğer hamile kalırsam bu cocukta sakatlık olur mu onu oğrenmek istıyorm
12 Ekim 2018 20:58
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Rob taşıyıcılık
Sayın hocam,1 ay önce Doğum yaptım,ve gebelikte hiç bişekilde şüphelenilmeyen down sendromlu bi kızım oldu.Genetik testi geldi ve sonuç 46,XX,rob(21;21)(qter;qter),+21. Bu özel bi labaratuardan gelen rapordur sonra eğitim araştırma hastanesi bu raporu hatalı bulup tekrar bi test istedi sonuçlar için beklemedeyiz ama çok tedirginim sonraki gebelikler için down sendromlu olma ihtimali çok yüksek olabilir mi ?Daha önce ailemde ve eşimin ailesinde böyle bi durum yaşanmadı,çok şaşkınız, ne yapmalıyız yardımcı olursanız çok sevinirim
3 Mayıs 2018 17:22
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
kromozom anomalisi
Merhaba. 42 yaşındayım, toplam 5 kere tüp bebek tedavisi gördüm.Eşim azospermi, tese yapıldı. spermler donduruldu. Oluşan embriyoların kimi 3.günü kimi ise kokültür ile 5.güne ancak gelebildi. Oluşanlar Array cgh'a gitti ve 4 embriyoda olumlu sonuçlanmadı. Kromozom anomalisi var denildi. 4 tedavimizde sırf IVF konusuyla ilgilenen kapsamlı merkezde yapılmıştı. Ama bizden hiç kromozom analizi istenmedi biz devlet hast.yaptırdık. Bende birşey çıkmadı. Eşimde 8.ve 14 kromozomların q12 ve q32.2 bölgelerinde resiprokal translokasyon tespit edildi. O merkez bize prosedür aynı yumurta toplanacak +sperm çözülecek+ embr. yapılacak, eğer 5.güne gelirse genetiğe yollanacak dedi. Şimdi ne yapmalıyız bilmiyoruz. Dna hasarına ilişkin ne/neler yapılabilini...
2 Mayıs 2018 13:00
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Genetik ırsi hastalik
Sayın hocam benim yeğenim gittikçe bacakları ve koları güç suzleşiyor yürümüyor 6_7 yaşındayken biraz yurumesi vardı ama şimdi hiç yürümüyor her hangi bi ilaç kullanmıyor bu ırsi hastalığın bi tadavisi varmı saygılarımla *** *** **
23 Şubat 2018 18:11
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
3,230 büyüklüğünde delasyon
3,230 büyüklüğünde delasyon Hocam merhaba 5 yasındaki torunumda gelişim geriliği var yapılan genetik tahlillerde 4q21.21q21.22 bölgesinde 3,230 büyüklüğünde delesyon tesbit edilmiş. tedavisinin olmadığını öğrendik doğrumudur. bundan sonraki süreçte aile olarak ne yapabiliriz.bu delasyon çocuğu ileriki yaşlarda nasıl etkiler ko... devamı Doktor Cevabı: Uzm. Dr. Sevda Yeşim ÖZDEMİR Anne ve babaya kromozom analizi yapılmasını öneririm. durumun tekrarlama olasılığını böyle anlayabiliriz. sonuçlara göre gerekirse tüp bebek ve sağlıklı embriyo seçimi yapılabilir. sağlıklı günler dilerim Hocam verdiğiniz cevap için teşekkür ederim. Bu çocuk için ne yapabiliriz. Bu delasyonun tedavisi varmıdır? Çocukta ne tür bir rahatsızlık yapabilir? Çocuğu götür...
23 Şubat 2018 11:52
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
