Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Balık Pulu Hastalığı
Kardeşimin kaynı ve kocasının amcası doğuştan iktiyozis vulgaris hastası.Kardeşim Çocuk yapmak istiyor.Çocuğunun bu hastalıktan olma olasılığı varmıdır. Ve bir kaç yere başvurduk onlarda gen ayıklama yöntemi ile tüp bebek yöntemi ile çocuk yapabilirsiniz diyorlar bir yol gösterebilir misiniz?
18 Ekim 2017 22:46
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Hipomelanozis
merhaba hocam esimde sperm morfoloji bozukluğu vardı %1 oranında normal yollarla hamile kaldım su anda 3.5 yaşında olan oğluma Hipomelanozis teşhisi konuldu sadece vücudundaki lekelerden dolayı! Sorum şu; morfoloji bozukluğunun Hipomelanozis le bir ilgisi varmıdır? İlginize teşekkür ederim...
22 Eylül 2017 00:53
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Mtfhr(c677t) mutasyonu
Mtfhr(c677t) mutasyonu Hocam merhaba ben 36 yaşındayım ve yukarda belirttigim gende her iki alelde mutasyon var diyor şu an 4 haftalık hamileyim herhangi bir önlem almak gerekirmi. yedi yıl önce doğum kontrol hapına bağlı akciğer embolisi tanısı sonucu bu testler yapılmış ve ortaya çıkmıştı gendeki mutasyon ayrıca 12 yaşında bide çocuğum var. Teşekkürler
14 Ocak 2016 11:27
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
2.kromozom
Sayın hocam kızım 16 aylık 13aylıkken fizik tedaviyle destekli oturabildi suan sıralama yürüme emekleme yok ismine bazen bakıyor Denver 2 testinde kaba ince motor sosyal dil alanlarında 6 ay gerilik çıktı Mr bütün tarama testleri temiz çıktı 4aydir eğitime gidiyor faydasını gördük genetik test yaptırdık 2.kromozomun qq3 bölgesini içeren bir delesyon gözlenmiş.array önerdiler bu başka nelere yol açar motor geriliği düzelir mi kesin mental gerilik olurmu lütfen bilgi verin engellimi olacak çocuğum oyuncaklar ve bizimle oynuyor etrafa çok ilgili bilgi verirmisiniz Teşekkürler hocam.
10 Nisan 2015 20:36
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Retinoblastom
Merhaba Değerli Büşranur Hocam, Eşim( bayan,32 yaşında) çocukken ( 1 yaşlarında) sol gözünde Retinoblastom meydana gelmesi sonucu, gözü cerrahi operasyon ile alınmış. Esimin ve benim, bizlerin araştırmasına göre soy ağacımızda Retinoblastom yoktur. Yani genetik gibi durmuyor. Bizler çocuk düşünüyoruz. Fakat Retinoblastom kalıtsal bulguları olduğunu araştırdık. Sorumuz şu olacaktır. Eşimin sol gözündeki Retinoblastom dan dolayı , çocuğumuzda bu hastalığın gelişme ihtimali nedir? Şimdiden teşekkürler. Saygılarımla Halil Ulaş BİNAY
3 Mart 2015 08:40
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
