Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
amfizematöz degişiklikler ve nodüller
Merhaba hocam tomografim hakkında yorum yaparsanız sevinirim.alfa1antitripain sonucumda 83.4 çıktı teşekkür ederim.""""""Akciğer parankiminde yaygin amfizematöz değişiklikler ve üst zonlarda periferik yerlesimli en büyüğu 4 cm çapa ulaşan bül formasyonlari,sağ akciger orta lob fissur komşuluğunda 4,5 mm sag akcger ust lob posterior segmentte 4 mm sol akciger üst lob anterior segmentte 3 mm ve 4 mm nonspesifik pulmoner nodüller izlenmektedir sol akciğer linguinal segmentte septal kalınlaşmalar mevcutur.saygılar hocam
12 Ocak 2018 07:31
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Goldenhar sendromu
Benim çocuğumda goldenhar sendromu var doktor doğacak diğer çocuklar da da bi hastalık olur sizin genlerinizde uyuşmazlık var dedi bu konu hakkında bilgi rica ediyorum
9 Şubat 2017 21:27
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
genetik sorun
3 aylık kalp hastası çocuğum var. genetik inceleme raporunda ; "periferik kandan yapılan koromozom analizinde sayısal veya yapısal bir kromozom anomalisi saptanmamıştır . 9 nolu kromozomda saptanan perisentrik inversiyon polimorfik bir özelliktir ve fenotipi etkilenmesi beklenmeyen bir yapıdır" belirtilmektedir ne yapmamız gerekiyor bilgi verebilir misiniz?
23 Kasım 2015 22:18
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
pgt tüp bebek
pgt yöntemi ile hamile kalmak istiyorum. doğal yollarla kaldığım hamileliğimin sonunda bir tane sağlıklı 10 aylık bebeğim var. kalıtımsal bir hastalığımız yok bildiğimiz kadarıyla çok şükür. benim pgt yöntemini tercih etmemin sebebi farklı. "family balance" nedeniyle bu yöntemi istiyorum. bu konuda yardımcı olabilir misiniz acaba? yüzyüze görüşme sağlamak isterim yanıtınız olumlu ise. saygılarımla.
15 Temmuz 2015 12:00
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
kalıtsal hastalık
yarın içinproje ödevim var bu soruları cevaplarsanız çok mutlu olurum . 1- kalıtsal hastalıklarda en sık görülen hastalık nedir ? tehlikelimidir? 2-kalıtsal hastalıkların genel sebebi varmıdır ? 3-en ttehlikeli kalıtsal hastalık nedir ? nasıl tedavi edilir? 4-sizce bu hastaılar için tedaviler yeterli mi ? 5-akraba evlilikleri ne tür hastalıklara sebep olur ? 7- kalıtsal hastalıklardan kısaca bahsedermisiniz 8-hagi hastalığın tedavisinin yetersiz olduğunu düşünüyorsunuz ?
19 Mayıs 2015 21:17
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
cvs testi yaptirmalimiyim
Merhaba ben 1.5yasinda non ketotik hiperglisnemi rahatsizligindan oglumu kaybettim.sonrasinda bize 3gen mutasyon testi yapildi sonucunda esim ve bende AMT genleri rahatsiz cikti ayrica esimde bir gen daha rahatsizmis. Bir dahaki gebelikde cvs testi yapilarak ayni genleri tasiyip tasimadigi ogrenilebilir dediler peki hicbir test uygulanmadan saglikli bir bebek dunyaya getrmem mumkun degilmi bu sonuclara gore acaba beni bilgilendirirseniz cok sevinirim simdiden tesekkur ediyorum
8 Mayıs 2015 10:03
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
genetik
Büşranur Hanım ; Merak ettiğim bir konuyu danışıcam..Mesela benim arkadaşa göre bakıyorum bacaklarım daha ince ama bel üstüm gövde felan daha kalıplı omuzlar daha geniş...Bu normalmi..Acaba bel altım babaya bel üstüm annemin babasına çekmiş olabilirmi..Bir insan genel olark bütün olarak örneğin annesinin babasına veya başka biride olabilir üst soydan yüzde seksen oranında onamı benzer yoksa bel altı anne bel üstü baba göz dede vs.bölge bölge başka başka kişileremi çeker..Kısacası bir kişi babadan çok halasına yada annesinin babasına benzeyebilirmi ..Sorularıma açık dille anlayabileceğim şekilde 1-2 cümle ile cevap bırakırsanız boş vaktinizde sevinirim k i bakın..
7 Mayıs 2015 13:54
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
lekeee
hocam kızım 28 aylık vücudunda sütlü kahverengi lekeler cıktı 8 aylıkken hocam bu lekeler sadece nf hastalındamı çıkar hastalık olmadan cok sayıda sağlıklı bi bebekte olurmu 5 adet buyuk bazı bölgelerde cil ve çilden biraz büyük bu hastalık cokmu kötüdür internetten baktığımda duyma ve yürüme yeteklerini kaybeder yzıyor hocam lütfen
11 Şubat 2015 14:36
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
lütfenn
merhaba hocam kızım 2 yas 3aylık 9 aylıkken sütlü kahve leker cıktı karsıma nf hastalığı çıkıyor genetik testini yaparlarmı sadece kanmı alınıyor adanada tavsiye edeceğiniz doktor varmı
16 Ocak 2015 17:32
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
kanda pıhtılaşma varmıdır?
hocam saygılar gebelikte 19uncu haftamda bebegim karnımda öldü. pıhtılaşmadan dolayı kız kardeşimde iki düsük yaşandı ve heparin kullanarak saglıklı bir gebelik geçirdi genetik bir durum olduğu için bende bu testleri düzen laboratuvarında yaptırdım sonuç FAKTÖR V LEİDEN MUTASYONU HOMOZİGOT NORMAL MTHFR A1298C HETEROZİGOT (MUTASYONU TEK ALELDE TAŞIYOR) MTHFR C677T HETEROZİGOT (MUTASYONU TEK ALELDE TAŞIYOR) bu genlerin heterozigot oluşu gebelikte bebege zarar verirmi heparin tedavisi gereklimidir? teşekürler
24 Aralık 2014 00:02
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Trombosit paneli testi
Merhaba. Ben Bakü'den yazıyorum. Eşim 2 kez düşük yaptı. Daha sonra trombosit paneli testini yaptırdık. Lütfen anlamını söyleye bilirmisiniz? Test sonuçlarına göre teşhisi nedir? Tedavi oluna bilir mi? Hamilelikde yine düşük yapma ve ya bebeyin her hangı sağlık sorunu olma olasılığı var mı? .Homoziqot yoksa heteroziqot ola bilir mi? Kromosom paneli testinde ise her şey normal çıkmış. Eger e-mail adresinizi verirseniz, size test sonuçunu göneririm. Burda yazada karışıyor. Kan pıhtılaşmasını etkileyen genler: FV - (c.1601 G>A, p.Arg534Gln) - GG; FVII - (c.1238G>A, p.Arg391Gln) - GG; FII - (*97 G>A, G*** *** **A, G>A) - GG; F13A1 - (A614T) - AA, C1694T - CT (T- yeşil renkte gösterilmiş); PAI-1 - (-675 4G/5G) - 5G5G; ITGB3 - (c.176T>C, Leu59Pro...
1 Aralık 2014 14:35
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Kromozom analizi yorumu...
İyi günler Hocam. 2008 yılında; şu an için görünürde sağlık problemi olmayan bir kızımız doğdu. Sonrasında Ekim 2010 ve Ekim 2013'te eşim düşük yaptı. Yapılan kromozom analizleri sonuçları aşağıdaki gibidir: Eşim: Sonuç: 46,XX,t(2;12)(q13;q1?3.3) Tüm metafaz alanlarında 2 ve 12. kromazomlar arasında parça değişimi (resiprok tipte translokasyon) saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak ele alınmıştır. Ben: Sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. Görüştüğümüz bazı hocalarımız 2 ve 12. kromozom arasındaki translokasyonun bu düşüklerin sebebi olabileceğini; dolayısıyla PGT yöntemini öneriyor. Fakat bazı hocalarım da doğal yollarla bir deneme daha yapılabileceği, bu translokasyonun düşüklerin kesin nedeni olamayabilece...
18 Ağustos 2014 08:37
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
KROMOZOM ANALİZİ YORUMU HAKKINDA...
İyi günler Hocam. 2008 yılında; şu an için görünürde sağlık problemi olmayan bir kızımız doğdu. Sonrasında Ekim 2010 ve Ekim 2013'te eşim düşük yaptı. Yapılan kromozom analizleri sonuçları aşağıdaki gibidir: Eşim (34): Sonuç: 46,XX,t(2;12)(q13;q1?3.3) Tüm metafaz alanlarında 2 ve 12. kromazomlar arasında parça değişimi (resiprok tipte translokasyon) saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak ele alınmıştır. Ben (35): Sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. Görüştüğümüz bazı hocalarımız 2 ve 12. kromozom arasındaki translokasyonun bu düşüklerin sebebi olabileceğini; dolayısıyla PGT yöntemini öneriyor. Fakat bazı hocalarım da doğal yollarla bir deneme daha yapılabileceği, bu translokasyonun düşüklerin kesin nedeni ola...
15 Temmuz 2014 15:08
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
İktiyozis hastası bir annenin bebeği iktiyozis olur mu?
Merhaba hocam Ben iktiyozis vulgaris hastasıyım.bebeğiminde bu hastalıktan olma olasılığı ne kadar yüksek ? Hamile kalmadan önce yapmam gereken herhangi bişey varmı ? Şimdiden çok tşk ediyorum
16 Mart 2014 00:20
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
