Nöroloji (Beyin ve Sinir Hastalıkları) - Sorular ve Uzman cevapları
Merhaba 27 aylık oğlumda ekzom paneli sonucu scn1a het c.328del het frameshift variant *** *** ** ilişkili 5 adet hastalık yazmaktadır. Bunlardan birtanesi dravet sendromu diğerinde hatta dravet olmayan bile yazmaktadır. Bu sonuca göre dravet hastasımıdır.
4 Ekim 2021 16:52Doç. Dr. Akçay Övünç KARADAŞ tarafından cevaplandı.