Klinik Moleküler Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Orak Hücre Taşıyıcılığı
Hocam merhaba, orak hücre taşıyıcısıyım. Hbs seviyem yüzde 38 çıkmıştı. Uçağa bindiğim zaman çarpıntı yaşamakta ve kötüleşmekteyim. Sonrasında da yorgunluk hissi ağır basmaktadır. Çok halsiz hissetmekteyim. Acaba bunların taşıyıcı olmamdan ve HbA seviyesinin az olmasından kaynaklanan ihtimali var mıdır? Ve taşıyıcılığın ne gibi olumsuz yönleri ve normal bir bireye göre dez avantajları vardır?
26 Temmuz 2019 09:25
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
genetik testi
yeni nesil dizi analiz raporu klinik ön tanı: TTP -aHÜS SONUÇ:hasta CFB geniyle ilişkili aHÜS olarak değerlendirilmiştir. hastada saptanan varyantlar: GEN: CFB Aminoasit değişikliği: p.ARG32Trp HGMD veri tabanına göre klinik etkisi: Altred binding affinity PROBLABLY DAMAGİNG POLYPHEN-2 het. veya homo. :het. bir yıldır nefrotik sendrom tedavisi görüyorum genetik testimde bunlar çıktı bunların anlamı nedir ahüs nedir? hastalığın iyileşme süreciyle bağlantısı nedir? süreci etkiler mi yoksa direk böbrek yetmezliği mi oluşur? başka bir hastalık mıdır?
16 Mart 2018 18:14
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
