Çocuk Romatolojisi - Sorular ve Uzman cevapları
karın agrısı fmf
iyi günler hocam 11 yaşındaki oğlumda 1 ay devam eden karın ağrısından dolayı fmf tahlili yapıldı.Sonucu yeni çıktı.Sonuçta ekzon 2 de heterozigot R202Q mutasyonu saptanmıştır yazıyor.Merak ettim bir de sizin fikrinizi almak istedim.Sizce oğlum fmf mi?Antep'te çocuk romotoloji bölümü yoktur.3 haftadır karın ağrısı yoktur.Şu anda iyi.Teşekkür ederim.
31 Ocak 2019 21:49
Prof. Dr. Güzide Aksu tarafından cevaplandı.
Fmf olabilir mi
Fmf tanısı nasıl anlaşılır 15 yaşındaki kızımın mutasyon analiz raporunda: "10. ekzonunda M694V mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda E148Q mutasyonu saptanmamıştır." yazıyor. Kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38' lere çıkabilen ateşi oluyor. En son rahatsizlaginda yapilan serum ameloid A sonucu 149 cikti ve normal aralik 0-7 yaziyordu. FMF'den şüphe duyulduğu için bu tahlil yapıldı. Kızım FMF olabilir mi cevap alabilir mi. Teşekkürler.
15 Kasım 2018 13:47
Prof. Dr. Güzide Aksu tarafından cevaplandı.
Fmf m694v heterozigot
Fmf p.m694v Yaklaşık 4 yaşındaki oğlum sık üst solunum rahatsızlıklarını fazla geçiriyor diye istenen FMF testinin sonucu böyle çıktı. C.2080A>G (p.M694V ) mutasyonu için heterozigot(patojenik bulgu). Daha geniş açıklama ise ekzon 10 daki heterozigot c.2080 A>G (p.M694 V) mutasyonu, Hgmd, dbSNP ve Clinvar veritabanlarında mutasyon bildirilmiştir. (HGMD#CM*** *** **) (dbSNP# rs*** *** **) (clinvar#2538). Yaklaşık 15 gün önce hastalıklara davetiye çıkardığı söylenen geniz eti de alındı oğlumun, Periyodik Karın ağrısı, eklem ağrısı vs. gibi fmf yakınmaları ise yaşanmıyor çok şükür..Bu durumda yapılması gereken şey nedir? Saygılarımla,,
22 Şubat 2018 14:42
Prof. Dr. Güzide Aksu tarafından cevaplandı.
