WİLSON HATALIĞI HK
Hocam merhaba, 1 sene önecesine 8 yaşındaki oğluma wlson teşhisi (genetik araştırmayla konuldu) .Dünyada ilk defa farklı mutasyon olarak benim hasarlı genimde tespit edilmiş . Eşimden gecen gen bu hastalıklarda herkeste çıkabilen genlerden .Dolayısı ile hastalığı çok hasarsız geçirme imkanı olabilir mi? Karaciğer alt ve ast değerleri su anda *** *** ** civarında sadece karaciğerde il tespitten beri büyük çıkıyorultrasonlda . onun haricinde başka bir organında sıkıntı görünmüyor.biyopsi sonucunda karaciğerde kuru bakır 55 çıkmıştı.Ayrıca ilk idarr bakırımız teşhis konulmadan önce 250 civarı idi. metal ilacı içerek tekrar idrar testi yapıldığında 600 falan çıkmıştı. Zaten çok arada kaldığından en son olarak genetik araştıram yapılsın denmişti. Sorum şu. biz şuanda günde 2* metalcaptese ve 2 * zinco kullanıyoruz. 3 ay önce 24 nsaatlik idarrar bakırımız 350 civarı idi. dün yapılan testlerde bu 78 e düştü. biz im günlük kullandığımız metalcaptase ilacının dozu düşer mi?veya sadece zinco kullanabilir miyiz . sizin değerli görüşlerinizi almak istiyorum. saygılarımla. ÜNAL.Ç
Vaka çocuk,bence buna bir çocuk gastroenteroloj/hepatoloji uzmanının yanıt vermesi daha doğru olur,Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesinde çocuk gastroenteroloğu yoksa İstanbul veya Ankaraya çocuğunuzu götürebilirsiniz,Bu hastalıkta tedavi hayat boyu devam eder,bu hastalıkta barsaktan emilen bakır yeterli seruloplasmin olmadığı için,karaciğer,beyin ve böbrek gibi organlarda oturarak hastalık başlatır,dolayısıyla bakırla kelat yapan o ilacı devamlı almak zorunda,ancak doz ayarını hastayı takip eden hekim yapabilir,tekbaşına çinko yeterli değildir.
