test sonucu

merhaba,5 yaşında oğlum için doktorumuzla muayene sırasında onun yanlış anlaması sonucu FMF testi yaptırdık...ama bu hastalık için belirti olmadı hiç bugüne kadar ( yüksek ateş-karın,eklem,göğüs ağrısı vs vs ) .....akdeniz ateşi hastalığı varmı ailede diye sormuş bende akdeniz anemi anladım bende var dedim o da test istedi............. test sonucumuz ( MEFV geni ekzon 3'de heterozigot P369S mutasyonu ve heterozigot R4O8Q mutasyonu saptanmıştır. Ekzon 2, ekzon 5 ve ekzon 10 bölgelerinde mutasyon saptanmamıştır. NOT: MEFV genine ait ekzon2, ekzon3, ekzon5 ve ekzon10 bölgelerlnln tamamı DNA dizi analizi yöntemi ile taranmıştır. herhangi bir tedaviye başlamak gerekirmi yardımcı olurmusunuz... çok teşekkürler...