mrb hocam, 5 günlük çocuğumu kaybettim, amino asit profili plazmada yapılan teste lisin: 855, alanin:2417, glutamin:3751 çıktı ve bunlar çok yükset bu değerler hangi hastalığın göstergesidir. soru:2 NAGS İLE CPS NE DEMEK
Başınız sağolsun, çocuğunuzda üre siklus defekti denilen doğuştan metabolik hastalık mevcut. NAG ve CPS bu hastalıkta eksik olan enzimlerin kısaltılmış isimleri. Şu safhadan sonra bilmeniz gereken tekrar gebe kalırsanız ikinci bebeğinizde metebolik hastalık riski olduğu ve mutlaka prenatal tanı testlerinin yani doğum öncesi hastalığın tespitine yönelik testlerin yaptırılması gerektiğidir, gebe kalmayı düşündüğünüzde mutlaka doktor kontrolünde olunuz.