stargardt acilen yardım
hocam merhaba.erkek arkadasıma 14 yasında stargardt hastalıgı teşhisi konmus.su an yüzde 80 görme kaybı var fakat kendisi tek basına yasamını sürdürebilmektedir.ilerde evlendiğimiz zaman cocuklarda da görülme ihtimali nedir. not:erkek arkadasımın anne babasında akraba evliliği yok.ailesinde de bu rahatsızlık yok.ancak babasında bu gen var zannedersem.hocam bir de benim annemin ve babamın akraba evliliğinden dolayı gözlerimde doğustan şaşılık vardı.ameliyat oldum.sol gözümdeki sasılık düzeldi fakat sağ gözümde %25 göz tembelliği olduğundan gözüm yukarı kaymaktadır.
Ebru hanım, Stargardt hastalığı kalıtımsal olarak otozomal resesif veya nadirende otozomal dominant geçebilir. Otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini göstermez. Akraba evlilikleri, kişilerin ortak bir atadan gelmeleri ve aynı mutant geni taşıma risklerinin yükselmesi nedeniyle bu hastalıkların görülme sıklığını arttırır. Hastalık cinsiyet ayırımı göstermez ve aynı şiddette seyreder. Taşıyıcı çiftlerde her gebelik için hastalığın ortaya çıkma riski %25’tir. Resesif hastalıklarda çocukların taşıyıcı olma riski %50 iken çocuklarda mutant genin taşınmama şansı %25’tir. Taşıyıcı olan kişi normal ve mutant geni taşımayan bir kişi ile evlendiğinde çocuklarında hastalığın görülme riski yoktur. Hasta bir kişinin mutant geni taşımayan bir kişi ile evlenmesi durumunda çocukların tümü taşıyıcı fakat sağlıklı olacaktır. Hasta bir kişinin taşıyıcı bir birey ile evlenmesi durumunda ise her gebelik için çocukların hasta olma riski %50 iken taşıyıcı olma riski % 50’dir. Otozomal dominant geçişte genetik hastalık her kuşakta kendini gösterir ve hastalığın saptandığı kişinin etkilenmiş bir ebeveyni bulunur. Otozomal dominant hastalıklarda etkilenmiş kişinin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma riski hasta kişinin ve çocuklarının cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelikte %50’dir. Sonuçta çocuklarda risk olacağında evlilikte aile bireyleri genetik bölümlerince çok dikkatli incelenmelidir.
