SCA 2+
Merhaba Hocam, 1994 doğumlu Melek isminde bir kızkardeşim var. Son 6 yıldır hareketlerinde, Konuşmasında ve Yürümesinde bozukluluklar meydana geldi. Marmara Üniv. Eğit. Araş. Hastanesinde tedavi gördü ve genetik tahlili istendi. Sonucunda SCA 2+ teşhisi konuldu. Bu durum bizi son derece üzdü ve elimiz kolumuz bağlı biçimde bekliyoruz. Bize bir yol gösterir misiniz? İsterseniz raporun word dosyasıda mevcut. İlginiz için şimdiden teşekkürler.
Ömer Bey, Muhtemelen tanı konulduktan sonra siz de biraz araştırmışsınızdır. Şu aşamada spinoserebellar ataksilerin tedavisi palyatiftir. Yani sadece hastanın konforunu ve yaşam kalitesini artırmak için yapılan türden. Hastalığı tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi yok. Size önerilerim kız kardeşinizin semptomlarına yönelik olarak tedavi seçeneklerini değerlendirmeniz ki hekiminiz de size bu yönde telkinlerde bulunacaktır. Örneğin denge bozuklukları açısından rehabilitasyon, konuşma bozukluğu için konuşma terapisi gibi. Burada nöroloji hekimi size yol gösteren bir koç şeklinde olmalıdır. Hem eldeki tedavi yöntemlerini kullanacak, hem ek tedaviler konusunda yönlendirecek hem de gelişmeleri takip edip kontrollerinizde size bildirecek... Ayrıca aile olarak da bir genetik danışmanlık almalısınız. Bunu en iyi yapan kurum bildiğim kadarıyla Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Genetik bölümü. Geçmiş olsun dileklerimi iletiyorum size...
