R202Q Fmf ye mi işaret?
Iyi günler, ben almanyada yaşıyorum. Kızım 14 aylik. Kızım 9 aylıkken ateşlendi, doktor değerlerinde bisey bulamadı, herşey temizdi, yalnız kan değerindeki Crp yüksek cıktığından dolayı, kanda mikrop var diyip antibiotik vermişti. Kızım onu içtikten sonra iyileşti. 4 hafta sonra yine ateşlendi, bu sefer yine kanda az birşey mikrop var diyip antibiotik verdiler, yalnız bu sefer ateş geçmedi, kontrol ettiler antibiotik’ i 3 defa değiştirdiler sonra ateş geçti. 7 hafta sonra yine ateşlendi, türkiyeden arabayla dönüş yolunda. İlk defa tükiyedeydi ve arabayla gitmiştik yani baya da yoruldu. Bu sefer ateş 10 gün sürdü. Hastanede herşeyine baktılar, ultrason çektiler dalak, nefes solunum yolu, kalp, herşey normaldi, bitek yine kandaki değer yüksekti. Karın ağrısı filan hiç bir ateşlenmesinde olmadı. 40 derece ateşle bile gezip oynuyordu. Bide her ateşlendiğinde bogazı kızarık diyorlardi, bidefasında hata beyazmış boğazindaki bademcikler. Bademciği şişmiş, ondandır ateş dediler. En sonunda gentesti yaptılar. R202Q Homozygote çıktı. Baska bir mutasyon çıkmadı bitek o. Dediler fmf hastası. Ama ilaca başlamadılar hemen, denildi beklicez bakcaz. 2-3 sene denicez ateşlendiğinde değerlerini kontrol edicez. Ama bi kez daha 10gün filan ateşi olursa direk hapa başlicaz. Sonra ben internette araştırdım. Sirf bu R202Q ile fnf hastası teşhisi konulmaz yazan birsürü doktor var. gentesti sonucunda da yazıyor, R202Q doktorlar tarafından tartışılıyor ve kesin hastalık vardır denmiyor ama ilaca başlayıp başlamıcağına doktor karar vermelidir yazıyor. Bu arada bizden de kan alıcaklar daha. Sizce bu R202Q kesin fmf hastası mi demek? Doktorumuza diyorum belki değildir diye, diyor o gen fmf olduğunun göstergesi. Ben sizin düşüncenizi bilmek istiyorum. Bebeğimin akdeniz ateşi mi var?
Selamlar, FMF hastalığının net tanı koydurucu bir testi yoktur, gen analizi de buna dahildir. Temelde tanı hastanın klinik ve laboratuar bulguları, tedaviye cevabı değerlendirilerek konulur. Gen testi tanıya yardımcıdır, tanı koydurucu değildir. FMF hastalarında ataklar genellikle en az 6 saat, en fazla 96 saat sürer. Tabi ki bu durumun her zaman istisnaları vardır. Ateş genellikle ilk gün zirve yapar, daha sonra 2-3. gün normale gelir. Yani FMF hastalığında ateş süresi 2-3 günü geçiyorsa mutlaka ayırıcı tanıda başka hastalıkların öncelikle düşünülmesi gerekir. Eğer hastanızın ateşi 10 gün kesintisiz devam ettiyse ayırıcı tanıda dediğim gibi ön planda başka hastalıkları düşünmek daha uygun olacaktır. FMF hastalığında ateşe eşlik eden bulgular, bunların süreleri çok önemlidir. Örneğin karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklemde şişlik-ağrı, deride en sık ayak bileği çevresinde kızarıklık gelişip gelişmediği, testis ağrısı ve bunların süreleri tanıda önemlidir. Genetik konusunu değerlendirirken şunlara dikkat etmek gerekir: 1- İstisnai çok kuvvetli mutasyonlar dışında hiçbir genetik mutasyon tek başına tedavi başlanması için yeterli değildir, eşlik eden klinik ve laboratuar verilerin varlığı çok önemlidir. 2- FMF tanısında klinik, laboratuar ve tedavi cevabının birlikte analiz edilmesi esastır. R202Q pozitifliği FMF hastalarında ve normal populasyonda da görülebilen bir tetkik sonucudur. sadece bu tetkike dayanarak FMF tanısı konulamaz. Çocuğunuzun kliniği yukarıda bahsettiğim gibi ön planda başka hastalıkların araştırılmasını gerektirecek nitelikte gibi durmaktadır. Çocukluk çağında FMF dışında görülebilecek çok sayıda periyodik ateş sendromları bulunmaktadır. FMF tanısı bir dışlama tanısıdır, karışabilecek diğer patolojilerin olmadığı gösterilmelidir. Geçmiş olsun.
Çok teşekkür ederim. Burdaki doktoru inşallah ikna edebilirim. Bence de fmf değil. İnşallah daha kötü bişey değildir. 11 haftadır bişeyi yok. Türkiyedeki insanlar çok şansli, hekimlerimiz çok iyi. Zaman ayırdığız için sağolun.
Selamlar, bahsettiğim konular ile ilgili olarak bir çocuk romatoloji uzmanı tarafından değerlendirilirseniz uygun olur. Geçmiş olsun
