Hocam iyi günler. benim 2,5 yaşında bir oğlum var. yaklaşık sekiz aydır 25-28 günde tekrarlayan 3-4 gün süren ateş, lenf bezlerinde şişlik oluyor. ateşin düşmesiyle lenf bezleri küçülüyor. son iki aydır bu dönemde karın ağrısı ağızda yaralar oluşuyor. ağızz yaraları aft gibi değil. doğduğundan beri kabızlık sorunu var. daha doğrusu çok katı dışkılama söz konusu. ateş döneminde CRP yüksek. bulunduğumuz şehirde pamukkale üniverisitesinde çocuk hematoloji ve çocuk romatolojisi gördü. genetik testi yapıldı.genetikte sonuç olguda, MEFV geni E148Q varyasyonu heterozigot olarak saptanmıştır. sonucu çıktı.doktor bunun FMF olmadığını klinik bulgulara bakılması gerektiğini bir sonraki atak döneminde götürmemizi söyledi. bundan önce çocuk doktorumuz pfapa olabileceğinden şüphelenmişti. bana yardımcı olabilir misiniz. ne yapacağımızı şaşırmış durumdayız. teşekkürler
FMF olarak izlenip gerekirse tedavi başlaması daha uygun olur, aynı zamanda sık ateşlenmenin bağışıklık sistemini ilgilendiren anormalliklerine de bakmak gerekir. PFAPA su an genetik olarak kanıtlanan bir hastalık değil, bu nedenle diğer nedenlerden sonra düşünülmeli Ege uni hasta çocuk polikliniğine başvurursanız doğru yonlendirmelr yapılacaktır. geçmiş olsun