merhaba,4 yaşında oğlum nörometabolik hasta.tüm ekzom dizi analizi de yapıldı bir sonuca ulaşılamadı.Mr ve eeg sonuçları normal.tandem ve idrar organik asit analizleri yapılıyor.Tandem normal sınırlara geldi.İdrar asitlerinde bazen asit türleri çıkıyor bazen çıkmıyor.Carnıtıne kullanıyoruz.Şuanda konuşmuyor.kanat çırpma ve bazen oturduğunda geriye sallanma var.Otistik değil dediler.bazı hareketleri yasının hareketleri değil gerilik var..Başka ne yapabilirim
Çocuğunuzun endokrin değil, nöroloji ve metabolizma uzmanlarınca izlenmesi uygundur. Kolaylıklar ve iyi günler dilerim. Doç Dr Ayşın UÇKUN-KİTAPÇI