mrb benim 2 gebeliğimde zorunlu kürtajla sonuçlandı.ilki düşük 2.sinde bebe
ZK
Zül*** K***
25 Eylül 2009
mrb benim 2 gebeliğimde zorunlu kürtajla sonuçlandı.ilki düşük 2.sinde bebeğin kalbi durdu.2.gebeliğimde gebelik materyali üzerinden kromozom testi yapıldı ve bebekte 45 X send.çıktı bu asamadan sonra acaba benimle alakalı bir durum sözkonusundur ?ya da eşim ve bende kromozom testi yaptırmak durumundamıyız kafamda soru işareti bırakmak istemiyorum ne önerirsiniz özel lab.yapıldığı oldukçada pahalı testler. genetik rahatsızlıkların nasıl bir tedavisi vardır? tesekkür ederim
1 cevap
67 görüntülenme
Cevaplar (1)

Doç. Dr. Aslı Subaşıoğlu
Tıbbi Genetik
Öncelikle geçmiş olsun Zülal Hanım. Genetik testler çok pahalı olmasına rağmen yeşil kart dahil tüm sağlık kurumları tarafından karşılanmaktadır. Çoğu üniversitede ve devlet hastanesinde Tıbbi Genetik Bölümlerinde bu testleri rahatlıkla yaptırabilirsiniz. Sorununuza gelince;bebeğinizin kromozom analizinde 45 X çıkması durumu, sizde ya da eşinizde herhangi bir sorun olup olmadığını göstermez. Klinikte çok sık rastladığımız bu durumda bebeklerin %98'i anne karnında kaybedilir ve yaklaşık 2000 yeni doğan kız çocuğunda bir görülmektedir. Kabaca şöyle açıklayabilirim ki; hücre bölünme aşamalarından birinde hata sonucu bu durum ortaya çıkar. Biz 2 ve üzeri gebelik kayıplarını tekrarlayan gebelik kaybı olarak değerlendiririz. Bu gibi durumlarda eşlerin ikisinden de kromozom analizi istenir.Acaba bebeğe aktardığınız durumda bebeğin yaşamasına engel olabilecek her hangi bir kromozomal bozukluğunuz var mı diye. Bir de sizden trombofili paneli dediğimiz pıhtılaşma ile ilgili bir takım genler bakılır. Faktör 2, faktör 5, MTHFR genleri bizim bu başlık altında değerlendirdiğimiz genler. Bunlara niye bakıyoruz, acaba sizde pıhtılaşma ile ilgili her hangi bir problem var da, bebek beslenemiyor da ölüp, düşüyor mu diye bakıyoruz. Pıhtılaşma probleminiz var ise gebe kaldıktan sonra, gebelik boyunca ilaç kullanmanız gerekir, böylece düşükleri engelleyebiliriz. Sizde ya da eşinizde kromozomal bir sorun var ise o zaman pre-implantasyon genetik tanı dediğimiz tüp bebeğin bir değişik şeklini öneriyoruz.Bunuda kabaca şöyle anlatabilirim; tıpkı tüp bebekteki gibi sizin yumurtanız ve eşinizin spermi alınır, dış ortamda birleştirilir. Oluşan hücrenin bölünmesi beklenir ve belli bir aşamaya geldiğinde oluşmuş olan hücre kümesinden bir hücre alınıp kontrol edilir, her hangi bir probleme rastlanmaz ise rahime yerleştirilir ve normal bir gebelik seyri beklenir. Genetik hastalıkların tedavisine gelince; şimdilik kökten bir tedavisi yok. Fakat binlerce genetik sendromun bazılarında hastalarımızın yaşam kalitesini arttırabiliyoruz , bazılarında hatalı olan genin oluşturacağı hasarı engelleyebiliyoruz , bazılarında ise açıkçası elimiz kolumuz bağlı kalıyor. Umarım sorularınızı cevaplayabilmişimdir. Tekrar geçmiş olsun, bu arada yaşınızın genç olması büyük avantaj, vakit kaybetmeden bir tıbbi genetik uzmanı ile görüşün.
26 Eylül 2009
Diğer Sorular
Toplam Cevap
17