İyi günler Hocam. Hocam alanınız dışında bir soru soruyor olabileceğimin farkındayım. Belki tecrübeleriniz bizi aydınlatabilir. Genetik uzmanı hocalarımdan bazı farklı cevaplar aldım. 2008 yılında; şu an için görünürde sağlık problemi olmayan bir kızımız doğdu. Sonrasında Ekim 2010 ve Ekim 2013'te eşim düşük yaptı. Yapılan kromozom analizleri sonuçları aşağıdaki gibidir: Eşim: Sonuç: 46,XX,t(2;12)(q13;q1?3.3) Tüm metafaz alanlarında 2 ve 12. kromazomlar arasında parça değişimi (resiprok tipte translokasyon) saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak ele alınmıştır. Ben: Sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. Görüştüğümüz bazı hocalarımız 2 ve 12. kromozom arasındaki translokasyonun bu düşüklerin sebebi olabileceğini; dolayısıyla PGT yöntemini öneriyor. Fakat bazı hocalarım da doğal yollarla bir deneme daha yapılabileceği, bu translokasyonun düşüklerin kesin nedeni olamayabileceğini söylüyor. Hatta bir hocam resiprok tipte translokasyonların düşük sebebi olmadığını söyledi. Hocam hangi yorumu değerlendireceğimizi şaşırdık. Bir de 2 ve 12. kromozomlar arasındaki translokasyonunher hangi bir anomaliye sebep olup olamayacağı konusunda bilgi verebilir misini?. Acaba literatürde bu translokasyonun sonucu ile ilgili bir bilgi mevcut mudur? Bir de ilerleyen zamanlarda kzımız ile ilgili olumsuz birşeyler gelişebilir mi? İkinci bir çocuk için sizin öneriniz nedir Hocam? Bizi bilgilendirmek için değerli vaktinizin bir kısmını ayırırsanız çok müteşekkür olacağım. Saygılarımla.
Genetik danışmanlık almalısınız. İstanbul Genetiks Laboratuvarından Dr. Hakan Beyden yardım alabilirsiniz. *** *** **