KIZIM KİSTİK FİBROSİZMİ

4 yaşında kız çocuğum var 16 kilo ağırlığı 1 metre boyunda çok sık öksüreğe yakalanıyor ve özellikle geceleri aşırı bir terlemesi var bu sebepten dolayı ter testi yaptırdık ve sonuç 46 çıktı sonuç şüpheli olduğu için genetik test yapıldı sonucunu yorumlamanızı rica edeceğim. Hastanın periferik kan örneğinden elde edilen dna da yapılan CFTR Ekzon 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13a,13b,14a,14b,15,16,17a,17b,18,19,20,21,22,23,24 dizi analizi sonucunda Ekzon 6a bölgesinde Heterozigot p.glu217gly(c.650 A>G) varyasyonu saptanmıştır.Bu varyasyon literatürde klinik etkisi orta derecede(mild)olan bir mutasyon olarak tanımlanmış olup E217G mutasyonunun membran protein ekspresyonunda kısmen düşüşe sebep olduğu belirtilmiştir. Ekzon 14a bölgesinde heterozigot p.Thr854Thr (c.2562 T>G) ve Ekzon 24 bölgesinde Heterozigot p.Gln1463Gln(c.4389 G>A) varyasyonları ile Ekzon 10 bölgesinde Heterozigot M470V(c.1408 A>G) polimorfizmi saptanmıştır. Ayrıca İntron 8 bölgesindeki Poly T varyasyonu 7T/7T genetik danışma verilmesi önerilmektedir. hocam sonuç bu şimdiden yardımlarınız için çok teşekkürler.