Kistik fibrozis
Hocam 4 yaşındaki kızım için yazıyorum kistik fibrozis şüphesi ile 20 aylıkken ter testi yaptırdık 20 çıkmıştı 4 yaşında tekrar yapıldı 21 çıktı.ege ünv.gen cftr 1-27 arası tüm ekzon ekzon-intron bileşkelerinde mutasyon saptanmadı özel bi lab.fekal elastaz >500 kanda lipaz *** *** **)amilaz *** *** **)şikayetlerimiz ise sürekli yüksek kolesterol ,geni eti alınmasına rağmen bitmeyen tıkanıklık tekrarlayan sinüzit ,b 12 eksikliği (yeterli kırmızı et tüketiyor)ayrıca bebekliğinden beri çok terliyor biraz koşsa nefes alımı hızlanıyor.gece uykuda nefes sayısı dakikada 22.(bu yaşa göre normalmi ).bir dönem kilo alımı yoktu vitamin şurubu sonrası hızlı kilo alımı oldu.şuan *** *** ** kg 104 cm boy 4 yaş.geçen yıl 3 defa bronşit başlangıcı oldu.onun dışında hiç olmadı.birçok tahlili kendi istgimle yaptırdım fakat hastalıkla ilgili belirtileriokuduğumda endilem artıyor.Nasıl bir yol izlemeliyim lütfn yardımcı olurmusunuz.Yersizmi kuruntu yapıyorum
Merhaba,test sonuçları ile ilgili kendi doktorlarından bilgi almanız daha uygun olacaktır.Sürekli solunum yolu ile ilgili problem yaşadığınız için ,alerjik astım ihtimali de düşünülebilir.Bu yüzden çocuk alerji uzmanına muayene olup gerekirse ciltten alerji testi yaptırmalısınız.Terleme genlerle ilgili,tabi kilo arttıkça terleme ve solunum hızı da artacaktır.Öncelikle kilo vermeli ve yakınınızda bulunan çocuk alerji uzmanına muayene ettirmelisiniz.Sağlıklı günler dileriz.
