mrb hocam ben van'dan msj atıyorum bnm kızım 4 aylık el ve ayaklarını hareket ettiremiyor. genetik testi yaptırdık bu sonuç çıktı van da çocuk nörolojisi doktoru yok ne yapmamızı önerirsiniz allah rızası için yardımcı olursanz sevinirim.. saygılar... SMN1 GENİ EKZON 7 VE 8 BÖLGELERİNDE HOMOZİGOT DELESYON SAPTANMIŞTIR. SONUCU ÇIKTI...
Nurullah bey geçmiş olsun, 4 aylık hareketleri kısıtlı olan hastalarımızda ilk yaptığımız test yapılmış ve tarif ettiğiniz delesyon, bizim motor nöron hastalığı diye tanımladığımız, doğuştan olan hastalık ile uyumlu görünüyor. Akrabalığınız var mı bilmiyorum, akrabalık ile yakın ilişkisi olduğunu biliyorum. Her zaman söylediğim gibi, görmeden kesin bir şey söylemek yanlış oluyor, ancak bu hastalığın şimdilik tedavisi olmadığını biliyoruz. Ancak ikinci bir çocuk düşünülürse, yakın takip edilmesi gerekir. Sağlıcakla kalın