Hocam mrb kızım 6 yaşında mikrosefali, dirençli epilepsi ve mental ve motor gerilik var. İdrar organik asit analizi yaptırdık sonuçları yorumlarmısınız. organik asit: 15-15 iç standart(130 mmol/molkre) kadar laktik asit iç standartın (130 mmol/molkre) 1/2 katı kadar Etl Malonik Asit Atılımı saptanmıştır. diğer organik asit atılımları normal tandem ms: serbest kreatinin 17,71 mikromol/l c3 Propiyonil Karnitin 2,86 mikromol/l C10:1 Deconil Karnitin 0,25 mikromol/l C10 Deconil Karnitin 0,40 mikromol/l C4DC metilmalonil karnitin 0,72 mikromol/l Losin/izolosin 259 mikromol/l diğer amino isat ve karnitinlerinde anormallik saptanmamıştır. hocam bi yorumlayabirseniz çok sevinirim teşekkürler. sizi çok seviyoruz
Sonuçlarda önemli sapmalar yok. Hastanın tanısı ve tedavisi için çocuk nöroloji uzmanı tarafından belli aralıklarla takibinden başka önerim yok . geçmiş olsun