AC
Soru Sahibi
28 Ekim 2016 00:31

Homozigot mutasyonu

Hocam 2 dusuk ve bir kimyasal gebelik gecirdm. İlk gebeligim 12. Haftaya yeni girdigimde kalp atimi durmustu ve kurtaj oldum. 2 gebeligim ise kanda beta 26 cikti ve adetim 3 gun gecikmesi sonucu kanamam basladi 3 gebeligim ise 6 bucuk haftalikken kese gorundu fakat kalp atimini dinlemeye gittigimde kese bozulmustu. Butun testler yapildi sonucunda MTHFRC C677T Homozigot mutasyonu cikti. Suanda son gebeligimin ustunden 3 ay gecti ve tekrardan bi gebelik dusunuyorum. Yapmam gereken ne bilmiuorum. Hamile kalmadan once yapmam gereken herhangi birsey var mi. Yada gorunmem gereken baska bir bolum. Esimin meslegi geregi doguda yasiyoruz ve kaldigim yerde tip acisindan sikinti cekiyorum. Suanda yapmam gereken ne. Simdiden cok tesekkur ederim allah razi olsun.

0
3 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (3)
Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Kadın Hastalıkları ve Doğum , Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

merhabalar Kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıklardır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı damar tıkanıkları (tromboemboli), kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, gebeliklerin düşük veya ölü doğum veya rahim içi gelişme geriliği ile sonuçlanması gibi problemler yaşanmaktadır. Burada daha çok kalıtsal trombofililerin gebelikle ilgili sebep olduğu sorunlar anlatılacaktır. Kalıtsal trombofili hastalarında gebelik kayıplarında artış izlenmektedir fakat trombofili "taşıyıcılığı" olan kişilerde gebelik kayıplarında artış izlenmemektedir. Kalıtsal trombofililer genetik bozukluklara bağlı olarak ırsi yani kuşaktan kuşağa geçebilen ve doğuştan edinilmiş hastalıklardır. Trombofililerin ırsi olmayan yani doğuştan olmayan sonradan kazanılmış türleri de vardır (antifosfolipid antikor sendromu gibi). Bu hastalarda damarlarda pıhtı oluşumuna bağlı tıkanıklık gelişme riski travma, hareketsiz kalma, cerrahi, doğum kontrol hapı kullanma, gebelik, kanser gibi durumlarda artar. Trombofilisi olan hastaların doğum kontrol hapı kullanması kesinlikle sakıncalıdır. Kalıtsal trombofililer: - Antitrombin III eksikliği - Protein C eksikliği - Protein S eksikliği - Faktör V Leiden mutasyonu - Aktive protein C rezistansı (Genellikle Faktör V Leiden mutasyonuna bağlıdır) - Protrombin (Faktör II) gen mutasyonu - MTHFR gen mutasyonu (Metilen tetrahidrofolat redüktaz) - Hiperhomosisteinemi - Trombomodulin mutasyonu - Faktör 12 eksikliği Kalıtsal trombofilisi olan kadınlarda tekrarlayan düşük hikayesi varsa gebeliklerinde heparin ve aspirin ile ampirik tedavi uygulanması önerilmektedir ancak bu durumun netleşmesi için daha fazla çalışmalar yapılması gerektiği bildirilmektedir çünkü kalıtsal trombofililer ile tekrarlayan düşükler arasındaki ilişki bu güne kadar yapılan çalışmalarla çok net ispatlanmış değildir. gebelik öncesi aspirin 100 ve folbiol kullanabilirsiniz gebe kalınca hekim gözetiminde düşük doz heparin önerilebilir saglıklı günler dilerim

28 Ekim 2016 09:42
AC
Soru Sahibi

Hocam teşekkür ederim şimdi yeni bi gebelik düşünüyorum en son gebeliğin üstünden 3 ay geçti. Beklemeli miyim yoksa 3 ay yeterli mi. Homozigot mutasyonu ne seviyede bunu öğrenmek için hangi bölüme görünmem lazım. Ayrıca sizin için çok iyi yorumlar aldım ve size muayene olmak istiyorum gereken neyse yapmaya hazırım mesafe hiç önemli degil saga sağalim sağlıklı bi gebelik geçirmek istiyorum artık. Şimdiden teşekkürler.

29 Ekim 2016 23:49
Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Kadın Hastalıkları ve Doğum , Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

merhabalar tekrar homozigotun tabi derecesi ölçümü yok söylediğim gibi şu an için aspirin ve folbiol alın şu an itibari ile antalyada çalışıyorum saglıklı günler dilerim

31 Ekim 2016 08:23
AC
Soru Sahibi

Çok teşekkür ederim hocam peki yeni gebelik için beklemeli miyim yoksa 3 ay yeterli mi. Bide corasprin kullanıyorum fark etmez dimi. Teşekkür ederim

31 Ekim 2016 19:59
Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Kadın Hastalıkları ve Doğum , Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

mrb 3ay yeterli coraspin uygundur selamlar

1 Kasım 2016 09:41
Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Op. Dr. Ali Ekber Şahin Kadın Hastalıkları ve Doğum , Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

Yazar toplam 170 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Tüp bebek tadavisi Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Hamilelik öncesi Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Muane ucreti Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Gebelikte şeker yuklemesi Op. Dr. Ali Ekber Şahin
Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite İle İlgili Diğer Uzmanlar
Op. Dr. Zehra İnce
Op. Dr. Zehra İnce Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite
Op. Dr. Cengiz Sağıroğlu
Op. Dr. Cengiz Sağıroğlu Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite
Prof. Dr. Seyit Temel Ceyhan
Prof. Dr. Seyit Temel Ceyhan Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite
Op. Dr. Can Koşal
Op. Dr. Can Koşal Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite
Op. Dr. Uğraş Uçar
Op. Dr. Uğraş Uçar Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite
Facebook Twitter Instagram Youtube