Merhaba hocam, benim 3.5 yaşında bir oğlum var. Doğumda bebeğin yumurtalık renginin koyu olmasından dolayı çocuk endokrinoloji ye yönlendirildik. Endokrinoloji de gen testi istendi ve çocuk Konjenital Adrenal Hiperplazi taşıyıcısı çıktı. Eşim ve bana da yapılan testte biz de taşıyıcı çıktık. Çocuk hasta değil sadece taşıyıcı. Ama bir sonraki hamilelikte hasta çocuk doğma ihtimali de var. Bu hastalığı önlemek için hamilelik Öncesi veya hamilelikte anneye uygulanabilecek bir tedavi var mı? Varsa tedavinin başarı oranı nedir? Hatalı gen P.Q318X( c.955 C>T) ( heterozigot) tekrar bebek sahibi olmak istiyoruz. Ama hasta çocuk olmaması için alınması gereken önlemleri almak istiyoruz. Bu önlemler hakkında bilgi almak istiyorum.
Gebelik planlanması ile birlikte endokrinoloji takibine girin. anne ve baba taşıyıcı olduğunda bebek için risk vardır.