Gen aktarımı
Doktor bey merhabalar. Ben 3 yıldır FMF dolayısıyla ilaç kullanıyorum. Yapılan testler sonucu tespit edilen mutasyonlar ise heterezigot V726A ve K695R. Benim merak ettiğim şey ise çocuğumunda FMF hastası olma riski hocam. Benim çocuğumda FMF hastası mı olacak? Eşim taşıyıcı olmazsa sağlıklı ya da sadece taşıyıcı olabileceği yazıyor edinebildiğim bilgilere göre. Fakat bazı kaynaklarda da tek mutasyonla da hasta olabileceğine dair karmaşık bilgiler var. Beni bu konuda bilgilenirseniz sevinirim hocam. İyi çalışmalar.
Güzel soru .... Yanıtı şu .. Eşiniz hiçbir şekilde gen taşımasa dahi çocugunuzun hasta olma riski var. FMF diğer genetik otozomal resesif hastalıklara benzemiyor ve tek bir gen taşısa dahi maalesef hastalık bulguları görülebiliyor. Eşinizin hastalıktan sorumlu hiçbir geni taşımadığını varsayarsak kabaca %50 olasılıkla sizdeki hastalıktan sorumlu genlerden birini taşıdığını söyleyebiliriz. Her ne kadar aynı anda 2 geni taşımaya göre hastalık bulgularının ortaya çıkma ihtimali düşük de olsa bu ihtimal sıfır değil
