Merhaba. 5 yaşında bir oğlumuz var. Fmf teşhisi konuldu. 3 haftada bir düzenli olarak bademcikleri beyaz beyaz oluyor ve ateşleniyor. 3 hafta kolşisin kullandı fakat 3 hafta sonra tekrar ateşlendi. Kolşisin ne zaman etki etmeye başlar. Fmf hastalığında bademcik iltihabı olabilir mi. Bademcikleri aldırmanin bir zararı olur mu. Ataklarda hafif karin ağrısı ve eklem ağrıları da eşlik ediyor. Iyi olduğu zamanlarda hareketli bir çocuk. Gen testinde r202q ve m694v heterozigot çıktı. Annesi de r202q homozigot ve m694v heterozigot. Annesinin bademcikleri alınmış. Annesi ateslenmiyor. Gerçekten bizim çocuğumuz fmf mi. Pfapa mi acaba.
Nazmi bey selamlar, FMF hastalığı aynı PFAPA gibi dışlama tanısıdır ve bu iki hastalığın seyri sırasında ortaya çıakan belirtileri yapabilecek diğer yaygın hastalıkların dışlanması gereklidir. Çocuğunuzdaki belirtiler (ataklar halinde seyreden karın ağrısı, eklem ağrısı, ateş) FMF hastalığının seyrinde görülebilen bulgulardır. Gen sonuçları da destekleyici niteliktedir (FMF hastalığı heterozigot olan bireylerde de görülebilir). Ancak tekrarlayan ve ataklar halinde geldiği anlaşılan bademcik enfeksiyonunun FMF ile izah edebilmek mümkün değildir. PFAPA da çocukluk çağında başlayan, ataklar halinde seyreden, farenjit, ateş, lenf bezlerinde şişme ile seyredebilen bir hastalıktır. FMF ve PFAPA belirtilerinin birlikte olduğu hastalarda ayırıcı tanı yapmak bazen başlangıçta zor olabilir (her ikisi de ataklar halinde seyreder, ateş önemli bulgudur..). Burada tanıdaki anahtar nokta çocuğunuzdaki belirtilerin ve seyrinin, tedaviye cevabının bir çocuk romatologu tarafından değerlendirilmesidir. Tüm bu bulguların laboratuar testleriyle birlikte analizi ile en doğru yaklaşım belirlenecektir. Geçmiş olsun