43 yaşında bayanım. kronik karın ağrısı bel ağrısı yaşıyorum. gitmediğim dr. kalmadı.endoskopi ve kolonoskopide bişey çıkmadı. ibs diyerek psikiyatr a gönderdiler. fmf tahilil yapıldı. MEFV geninde R202Q HETEROZİGOT MUTASYON tespit edilmiştir.R202Q mutasyonu HGMD veritabanında mutasyon olarak belirtilmekle beraber ENSEMBLE veritabanında non patojen mutasyon olarak sınıflandırılmıştır.hastanın kliniği ile değerlendirilmesi uygun olur .deniyor. doktor kolşisin tedavisine başladı.acaba ben de kesin FMF var mı bu tahlile göre? ama hiç ateşim olmuyor.sadece göbek altında ve belde ağrı oluyor.kan tahlilimde crp,sed,mentasyon ,ifibrinojen ve diğer değerler normal sınırlarda.kolşisin bende çok yan etki yaptı çok ishal oluyorum.dayanamadım bıraktım
Merhaba Neşe Hanım, FMF tanısında ağrının aralıklı, ataklar halinde olması ve 1 hafta- 10 günü geçmemesi, kolşisin ilacı ile atak sıklığı ve sürelerinin azalması gibi kriterler göz önüne alınır. Bunun dışında kanda serum amiloid A denilen tahlilin yükse bulunması olası tanıyı destekler. Şikayetlerinizin seyri bu şekilde değilse tanıyı tekrar düşünmek gerekir.