43 yaşında bayanım. kronik karın ağrısı bel ağrısı yaşıyorum. gitmediğim dr. kalmadı.endoskopi ve kolonoskopide bişey çıkmadı. ibs diyerek psikiyatr a gönderdiler. fmf tahilil yapıldı. MEFV geninde R202Q HETEROZİGOT MUTASYON tespit edilmiştir.R202Q mutasyonu HGMD veritabanında mutasyon olarak belirtilmekle beraber ENSEMBLE veritabanında non patojen mutasyon olarak sınıflandırılmıştır.hastanın kliniği ile değerlendirilmesi uygun olur .deniyor. doktor kolşisin tedavisine başladı.acaba ben de kesin FMF var mı bu tahlile göre? ama hiç ateşim olmuyor.sadece göbek altında ve belde ağrı oluyor.
Bu biraz karışık bir durum genellikle böyle hastalarda tedavinin cevabına göre teşhisi koyuyoruz bence tedavinize çok düzenli devam edin ve bir ay içerisindeki şikayetlerinizi gözden geçirin eğer ilaca cevap olmazsa diğer hastalıkları mutlaka gözden geçirmek gerekir eğer ankarada iseniz görüşebiliriz