Hocam merhaba, 2 yaşında kızım genetik testi r202q ve m694v heterozigot çıktı her ay ateş ve boğaz enfeksiyonu ağızda yara geçen iki ayda ateslendigi donemde lenf bezlerinde şişme oldu. Fmf sayilirmiyiz yoksa periyodik ateş olabilir.mi . Şuan ateslenme yok boynunun sol yanında nohut büyüklüğü kadar bir şey elimize geliyor.boynunu gerdirdiğinde ise gözüküyor. Taşıyıcı olduğu halde fmf den kaynakli olabilir.mi.
Gülden hanım selamlar. FMF hastalığı genetik olarak heterozigot (taşıyıcı olarak tanımlanan) hastalarda da görülebilir. Periyodik ateş hastalıkları içerisinde ülkemizde en sık görülen FMF'tir. Daha az görülmekle birlikte bu grupta başka hastalıklar da var. O yaştaki bir çocukta ateşlenmelerin kaynağı FMF olabileceği gibi, başka yaygın görülen enfeksiyon hastalıkları veya diğer periyodik ateş sendromları da olabilir. Burada ayırıcı tanı yapılması gerekli. Lenf bezlerinin büyümesi, deri döküntüleri, gözde oluşabilecek kızarıklık, uzun süren boğaz ağrıları, yardımcı laboratuar testleri vb. ayırıcı tanıda işimize yarayacak bulgular. Bir çocuk romatoloji uzmanı ile görüşmekte yarar var. Geçmiş olsun.