FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Mutasyon Raporu
Saptanan Mutasyonlar : p.Phe479Leu (c.1434C>G) [rs*** *** **] Heterozigot- Saptanan Varyasyon: - Saptanan Polimorfizmler : p.D102D (c.306T>C) [rs*** *** **] - Homozigot - p.Gly138=(c.141A>G) [rs*** *** **] - Homozigot - p.Ala165=(c.495c>A) [rs*** *** **] - Homozigot - Yorum : Yapılan moleküler analizler sonucu hastanın MEFV geninin ekson 5 bölgesinde p.Phe479Leu mutasyonunu heterozigot olarak taşıdığı saptanmıştır. Genetik danışma önerilir. Tahlil sonucunu değerlendirebilir misiniz? Herhangi bir ilaç kullanmaya gerek var mı? Ne yapmalıyız?
Sayın Aygül, Sizde FMF ( Ailevi Akdeniz Ateşi) hastalığı olma olasılığı var. Eğer ailenizde bu hastalığı olan varsa, böbrek yetmezliği olan varsa ; mutlaka bu tetkiki isteyen hekime veya bir İç Hastalıkları, Romatoloji uzmanına başvurmalısınız. İlaç kullanmanız gerekebilir. İyi günler dilerim.
