emme ve yutma yok

Merhabalar hocam ben Adıyaman'dan yazıyorum.16 aylık kızımızın doğumdan beri emme ve yutması yok.NG ile besleniyor.nesnelere uzanma,ayakta durma,konuşma yok gözlerde sıkıntı yok ama algılama zayıf.SMA testi yaptık temiz çıktı.bazı emar ve tahlillerden sonra guadinin asetat tahlil sonucu 8.5 çıktığı için doktorumuz keratin eksikliği olabilir diye emar çektik ama temiz çıktı sonra leight hastalığı olabilir dendi bir emar daha çektik oda temiz çıktı.Daha sonra lizozomal depo hastalığı olabilir diye kan tahlili verdik onun sonuçları hepsi normal sadece iki değer düşük çıktı birincisi plazma betaheksozaminidaz 454.4 ikincisi ise plazma betaheksozaminidaz A(MUGS) 38.85 çıktı ama doktorumuz bunun pek birşey ifade etmediğini söyledi.Ve bundan sonra genetik tahlillerine başlayalım dedi.üçüncü ayından beri B1 ve biotin ilaçlarını kullanıyoruz.birde hocam 7-8 önce kollarda sıçrama nöbeti geçirdi kepra kollandık geçti ve halen devam ediyoruz.gelişimi normal kilosu 10 kg.boyu 77 cm.kısacası hocam16 aydır daha teşhis konulmadı.yardımlarınızı bekliyoruz.böyle bir imkan verdiğiniz için ayrıyetten teşekkür ederiz.