dr.bey.babamda gece körlüğü var.ancak bu hastalık babamda sonradan ortaya c

Hastalığın genetik geçişi , %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46'sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçiş şekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçiş şeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunları göz muayenesi normal de olsa testlerle belirleyebiliyoruz. Hastalık 20 yaşlarında başlar ve gitgide ilerler. Hastaların en önemi yakınması gece körlüğüdür. Bunun dışında ışık çakmaları (retinadaki pigment dejenerasyonuna bağlıdır), hastalık ilerledikçe merkezi görmede; daha ileri durumlarda ise renk görmede bozukluk başlar. Hastalarda ayrıca katarakt, glokom, miyopi, görme sinirinde soluklaşma ve damarlarda incelme gibi bulgular da ortaya çıkar. Tanı koyma yöntemleri arasında en önemlisi ERG (Elektroretinografi) dir. Burada traselerde genlik azalması ve hastalık ilerledikçe siliklik ortaya çıkar. Görme alanında ise genellikle çevresel daralma görülür. Bu nedenle hastalar etraftaki eşyaları farkedemezler ve kaza geçirebilirler. Bu hastalık bazı diğer hastalıklarla birlikte görülebileceğinden (sağırlık, obesite (şişmanlık), bazı metabolizma hastalıkları ...), bu hastalıkların da ayrıca araştırılması, hastalığın ilerleyişi ve hastanın yaşam kalitesi üzerine etkili olabileceği için çok önemlidir.

Kız çocuklara genetik geçiş, erkek çocuklara göre daha az ihtimalle de olsa gene de mümkün. Siz ve kardeşleriniz, 1- Merkezi görme 2-Görme alanı 3-Renk görme testlerini yaptırıp sonuçlarını burada bildirirseniz sorunuza daha iyi yardımcı olabilirim.