down sendromlu çıkma riskim nedir

Question

20 haftamda prenatal tanı da bebegimin sol ventrikülde hiperekojenik odak ve pelvis renalis AP çapı solda 5,9mm sagda 3,8 mm genişlikte ölçüldü.solda pyelaktazi var dedi.Hocam 2 bulgu down sendromu olasılığını artırırmış. Ailelerimizde genetik öykü hiç yok,bebegim kız olması olasılığı dahada mı artırıyor. pyelaktazi normalde erkek bebekte görülürmüşHocam bu iki bulguyla hastalaranızda gördüğünüz down sendromlu olma olasılığı % kaçtır. Amniyosentez sonucu çıkmasına 2 hafta var % kaç riskli gruptayım prenatal doktoru önceden 2 düşük olması ve bu bebekte ilk 10 hafta arada bir lekelenmeler oluyordu(crinone jel kullanmıştım) bu durumunda riski katladığını söyledi.2li ve 3lü testim normal çıkmıştı.bir canlı doğumum var trompofili paneline bakılıp MTHFR (C677T) HETEREZİGOT MUTANT , MTHFR(A1298C) HETERZİGOT çıkmıştı coraspin kullanmıştım bu bebektede 20 haftaya kadar kullandım prenatal dr mthfr degeri ne çıkarsa çıksın coraspin vb artık kullanılmıyor dedi sizce coraspin kulanmalımıyım :((

Prof. Dr. Mustafa Başbuğ · Accepted Answer

Filiz Hanım, İki sorundan birisi Down Sendromu riski. Biz genetik sonograma göre yeni riski tespit ederken üçlü test, dörtlü test veya yaş riskini bazal risk alıyoruz. İki soft bulgu artık direkt amniyosentez endikasyonu değil. Bu iki markerın katsayısına göre yeni risk belirleniyor. Fakat amniyosentez yapıldığına göre Kesin sonucu yakında öğreneceksiniz. İkinci sorun ise trombofili var mı? Verdiğiniz değerler çocuk aspirini değil folik asit kullanılmasını gerektiriyor. Fakat Fv Leiden ve Protrombin gen mutasyonları ile protein S aktivitesi, ACA Ig G ve M ile Lupus Antikoagülanını da da kesin tedavi - takip protokolü için bilmek gerekir. Geçmiş olsun. Prof. Dr. Mustafa Başbuğ Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Perinatoloji Uzmanı

Cevaplar (1)