Amniyosentez

Question

Hocam merhabalar ben 27 yasindayim ilk gebeligimi yasiyorum esimle akraba degiliz 21+0 haftalik hamileyim doktorum bebegin bir böbreginde 5 mm bir genisleme var dedi sonra detayli usgye girdim üni. Hastanesinde doktor bebegin böbregindeki genisleme 8 mm ayrica kalpte ekojen odak var dedi acil amniosentez önerdi 2 li testte risk *** *** **/1 3lü testte *** *** **/1 cikti bebegimin ense kalinligi 1.5 mm ve femur uzunlugu normal degerlerde..ben derhal kendi doktoruma gittim kalpteki parlamanin farkedilemeyecej kadar kücük oldugunu böbrekteki genislemeninde henuz sınırda olmadigini belirtti baska bir uzmana gittim oda kalpteki parlamayi hic göremedi persembe gunu bir perinatologla görusecegim ve amniyosentezi hic düsunmuyorum bebek zaten 22. Haftada siz ne dersiniz hocam lütfen yardimci olun:((

Prof. Dr. Mustafa Başbuğ · Accepted Answer

Sevim Hanım, Genetik sonografide saptanan Down Sendromu ile ilgili sorunları ikiye ayırıyoruz. Birinci grup omfalosel, fetal kalpde yapısal anomali (Fallot Tetralojisi, çift çıkışlı sağ ventrikül ve hatta VSD), beyinde korpus kallozum agenezisi gibi belirgin ve Down Sendromu-fetal kromozomal anomali ihtimali fazla olan grup. Bu grupta kesin amniyosentez yapmak gerekir. Bu fetuslarda Down Sendromu dışında da kromozomal anomaliler olabilir. Bir de minör markerlar dediğimiz ve Down Sendromu ihtimalini göreceli arttıran grup var. Bu ay yayınlanan Kipros'un yayınına ve bizim de hasta tecrübelerimize göre beyinde ventrikül genişliği, burun kemiği yokluğu veya küçüklüğü, ARSA (Kalpden çıkan boyun damarlarından subklavian arterin anormal çıkması) tespit edilmesi ve dördüncü bulgu olarak nukal fold kalınlğının 6.0 mm üzerinde olması (Yan ikinci üç ayda ense pilisini kalın olması) durumlarında risk yaklaşık 25'er kat artar. Yani bu durumlarda Down Sendromu riski çok yükselir. Bu risk de bazal risk dediğimiz üçlü test riski gibi risklerin çarpımı ile bulunur. Sizin söylediğiniz kalpde beyazlık veya tek taraflı böbrek pelvisi genişliği çarpanları Down Sendromu açısından daha az değerli. Eski bilgilerin tersi olarak böyle 2 soft marker durumunda amniyosentez ihtiyacınız olmayabilir. Sonuç olarak dediğiniz 2 minör belirteç çarpanlrına göre yeni riskiniz belirlenmelidir. Fakat genetik sonogramın bu konuda tecrübeli bir perinatolog tarafından uygulanması en önemli unsurdur. Tekrar geçmiş olsun. Prof. Dr. Mustafa Başbuğ Kadın Hastalıkarı ve Doğum Uzmanı Perinatoloji Uzmanı

Cevaplar (1)