bitmeyen yorgunluk agrilar
Ben 37 yasndayim 7yildir hastaym hergun dayak yemis gibi uyaniyorum dermanm yok.genetigimzde sorunlu oglum fmf hastasi.hergun bulanti yoruldum artik.vucudumda kasilmalar asla soguga tahamulum yok neler yaptrdm butun tahliller ama onemli bisey cikmadi.size genetik sonucumu yazcam bu nedir sizce.mvk geninde val 377Ile heterozigot mutasyonu saptanmistir.val377I le missense aminoasit mutasyonunana neden olmaktadir.Bana yardm edin lutfen oldugumu hissediyorum yasarken
Merhaba Ülkü Hanım. Mesajınızda yazdığınız genetik tetkik sonucu FMF benzeri , periyodik ateş sendromu olarak adlandırılan bir grup hastalıktan biri olan "Hiper İmmünglobülin D Sendromu" olduğunuzu düşündürüyor. Bu hastalık genelde bebeklik, çocukluk yaşlarında başlasa da bazen tanı konması daha ileri yaşlarda olabiliyor. Dahası FMF ile karışabilen bulguları mevcut olduğu için bu saptanan bilgiyi oğlunuzu takip eden doktorla da paylaşmanızda fayda var. Az görülen bir hastalık olduğu için standart bir tedaviden bahsetmek zor. Bu açıdan bir üniversite hastanesinin romatoloji bölümüne başvurmanızı öneririm. En kısa sürede sağlığınıza kavuşmanızı dilerim.
