Merhabalar, 13 Günlük oğlumuz var. Oğlumuza sağlık ocağından gelen belgeye göre biotinidaz eksikliği olduğu söylenmekte.10/04/2014 tarihinde yapılan ilk topuk kanın da *** *** **/04/2014 tarihinde alınan ikinci topuk kanında ise 40.28 çıkmış. Bizi i.ü. çapa tıp fakültesine sevk ettiler yarın 23 Nisan olması sebebi ile kliniklerin kapalı olmasından perşembe sabahına gelmemiz söylendi. Çok tedirginiz. Çıkan sonuçlarımız doğrultusunda bizi bilgilendirebilirseniz çok mutlu oluruz. Saygılar.
MERHEBALAR;BİOTİDİNAZ EKSİKLİĞİ GEÇ TANINIRSA ÖNEMLİ SORUNLARA ( Saçlar çok zayıflar ve dökülür Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık Sinirsel bulgular Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse) Gözlerde kayma Havale geçirme Kasılmalar Cilt yumuşaklığında azalma Solunum sıkıntısı Ağız içinde pamukçuk Tedavinin yapılmaması ile ölümlere ) YOL AÇAR.SİZİNKİ ERKEN TANI OLACAK TAKİPLERİ AKSATMAYIN GEÇMİŞ OLSUN SEVGİLERİMLE