Sayın Hocam;Benim .İstanbul Anadolu yakasında yaşıyorum.*** *** ** doğumlu bir kızım var.Kızım farkettiğimiz 4.aydan itibaren nöbet geçirdi ve motor hareketleri durdu.Nöroloji doktoru tarafından yapılan tetkikler sonucu West Sendromu teşhisi konuldu.4. aydan bu yana takip ve tedavi altındayız.Nörolojik ilaçlar kullanıyoruz.4 kez hastanede yattık.Çeşitli metabolik testler yapıldı.Bel sıvısı alındı.Asparjin testimiz 1.70 çıktı.Nöroloji doktorumuz özellikle bu değerin düşük olduğunu,ve direk bel sıvısından bakıldığı için değerli olduğunu ve mutlaka bir metabolizma doktorundan yorum almamız gerektiğini ,ve gerekli görülürse de ilaç başlanabileceğini söyledi.Ve özellikle de fakülte hastanelerinden randevu almamızı önemle söyledi.Fakat maalesef randevu alamıyoruz.Benim bu test sonucuna göre başka hangi testleri yaptırmam gerekli?Bu değer tek başına bir anlam teşkil eder mi?Nöbetleri bu değerin düşük olması yapabilir mi?Kızım daha çok küçük.O Nedenle çok endişeliyim.Bir an evvel alt da yatan sorunu bulup,kızımı sağlığına kavuşturma umudu tasıyorum. İnşaallah soruma cevap verir,bir anneyi mutlu edersiniz.Şimdiden size çok teşekkür ediyorum.Saygılar.
Doktorunuzun söylediklerine katılıyorum. Bu test sonuçlarını öncelikle çocuk metabolizma bölümü ile değerlendirerek takip ve tedavisine uymalısınız. Öte yandan metabolik hastalıklar havale gibi bir sonuç hastalık ile karşımıza çıkabilir ancak West sendromunda çoğunlukla sebep bulunamayabilir. Bu nedenle Metabolizma bölümünden görüş almanızı tavsiye etmekle birlikte Metabolizma bölümünün tedavisi ile her şey düzelecek beklentisinde olmamanızı, West sendromu tedavisine çocuk nörolojinin takibinde devam etmenizi öneririm. Bu hastalıkta ilaçlara dirençli nöbetler sık görüldüğü için yakın izlem gerekir. Sağlıklı günler dilerim.