Oğlumda r202q mutasyonu bulındu ama atak hiç geçirmiyoruz ne benim ne de eişimin tarafında bu hastalık yok emin olmak için cpr fibrojen alt idrarda protein gibi değerlerine baktırdım hepsi normal bir de amoloid a baktırayım dedim 6300 olması gereken sınır *** *** ** çıkmış çocuk rımotoloji olmafığı için öocuk hekimine çktm bu tahll yanlış olabilit dedi siz ne düşünürsğnğz bşr de en az 15 gğn sonraya sıra bulabilirim o zamana kadar geç kalmış olabilir miyiz genetik test bende olan kan pıhtılaşması oğluma geçmil mi diye bakılırjen tesadüfen bulundu hiç ateşlenme ağrımız olmaa ters yapıldığı gün astımı tetiklenmiş çok zor nefes alıyordu
Selamlar, R202Q ile ilgili yorumlarımı daha önceki bu konu ile ilgili sorulara verdiğim cevaptan okuyabilirsiniz. R202Q FMF için güçlü bir gen analizi değildir ve pozitif olması tek başına hastanın FMF olduğu anlamına gelmez. FMF tanısında tekrarlayan karın-göğüs-eklem ağrıları, derideki kızarıklıklar ve buna eşlik eden ateşin değerlendirilmesi (diğer daha az görülen bulgular ve laboratuar ile birlikte) esastır. Serum amiloid A (SAA) yüksekliği FMF hastalığına özgü bir test değildir. Enfeksiyonlar başta olmak üzere bir çok durumda yükselebilen bir belirteçtir. Zaten o sırada hastanın astım atağı geçirdiğini belirtiyorsunuz. Sadece SAA testine bakılarak da hastanın FMF olabileceği söylenemez. Doğru olan yaklaşım bir ROMATOLOJİ uzmanının hastayı değerlendirmesidir. Size mevcut bulguların analizi ile en net bilgiyi verecektir. Geçmiş olsun
Teşekkür ederim
Geçmiş olsun