Merhabalar kızım 12 aylık 9 aylıkken gelişim geriliği sezdik ve çocuk nörolojiye gittik mikrosefali teşhisi kondu. Ve bazı testler yapıldı sonuclarimiza bakara doktorumu çocuk metabolizmaya yönlendirdi ama saha çıkmayan bi kaç sonucumuz var onlarda çıkınca gidicez sonuçlarımı Glisin 102 umol/L *** *** ** Biyotinidaz (serum kantitatif) 2.66 nmol/dk/ml 4.4-12 Kreatinin (spot ) 14.85 mg/dl *** *** ** Tetkik grubu Amino asidler kantitatif tam profil plazma.. Taurin(plazma) 161.5 umol/L *** *** ** Treonin(plazma) 259.9 umol/L 33-16 Serin(plazma) 277.5 umol/L *** *** ** Aspardik asit(plazma) 35.48 umol/L 0-25 Glutamik asit(plazma) 273.6 umol/L *** *** ** Glisin (plazma) 334.9 umol/L *** *** ** Alanın (plazma) 630.7 umol/L *** *** ** Ornitin (plazma) 157.8 umol/L 9-123 Izolosin(plazma) 109.4 umol/L 28-92 Losin( plazma) 174.9 umol/L *** *** ** Lizin (plazma ) 211.3 umol/L *** *** ** Bioak 5 mg kullanmaya başladık ve tekrari istendi..
Metabolizma sorularını metabolizma uzmanına danışınız