ENSE KALINLIĞI TESTİ (İKİLİ TEST)
İlk trimester tarama testi (11-14 hafta testi, İkili test) kısaca PAPP-A ve serbest B -hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ve ultrasonografide uygun pozisyonda bebeğin ense deri kalınlığının(NT) ve baş-popo mesafesi (CRL) ölçülmesi,(doğru ölçüm aşağıdaki resimde gösterilmiştir) bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılıp rapor halinde verilmesi ile yapılan bir tarama testidir. İkili test Down sendromu taramasında üçlü ve dörtlü teste göre daha yeni bir testtir. Avantajı daha erken yapılması ve gereken ileri tetkiklerin daha erken uygulanmasına ve Down sendromlu bebeğin daha erken gebelik haftalarında teşhis edilebilmesine olanak sağlamasıdır .
Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlamaktır. Fetusun burun kemiği, dolaşım özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıca ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90'lara çıkartılabilir.
Sonuçta riskin yüksek bulunması bebeğin Down sendromlu olduğunu göstermez. Sadece ileri tetkik gerekliliğini gösterir.Yine test sonucunda riskin düşük çıkması da bebeğin Down Sendromu ya da trizomi 18 olmadığını göstermez.Yalnızca riskin düşük olduğunu ileri tetkik yapmanın gereği olmadığını gösterir.
ÜÇLÜ TEST :
Üçlü tarama testinde adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır bunlar, gelişmekte olan fetusun ve plasentanın ürettiği alfa-fetoprotein (AFP), koryonik gonadotropin (HCG) ve östriol (E3) dür. Gebe bir kadının kanında bu üç madde de normalde bulunur. Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir Üçlü test incelemesi sayesinde down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığı saptanmaktadır. Üçlü test hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir.
Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir. Test sonucunun sağlıklılığı belirleyen en önemli faktör gebelik haftasının doğru bilinmesidir. Bu amaçla genellikle ultrasondan yararlanılarak gerçek gebelik haftası belirlenir.Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır.
Üçlü test ile ilgili en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur.
DÖRTLÜ TEST:
Dörtlü Test ile 16 - 18. gebelik haftalarında anneden alınan kan örneğinde üçlü testteki maddelere ek olarak ''Dimetrik İnhibin A '' düzeyi saptanır ve elde edilen değerlerle bebeğin Down sendromlu olma olasılığı belirlenmeye çalışılır. İnhibin A normalde kadınlarda yumurtalıklardan, erkeklerde de testislerden salgılanan bir hormondur. Gebelikte de plasentada sentez edilmektedir. Bebeğin Down Sendromlu olduğu gebeliklerde İnhibin - A düzeyinin daha yüksek olduğu saptanmıştır. Tarama testlerinde anne kanında ölçülen tüm maddelerin Down sendromunun belirlenmesindeki hassasiyetlerinin sınırlıdır. Ölçülen maddelerin sayısının arttırılması nın bu nedenle testin hassasiyetini arttıracağı kabul edilir.
Hem ilk hem de ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?
Hayır, tarama testi ideal olarak ilk trimesterde (11-14 hafta arasında) bu konuda eğitim almış bir hekim tarafından yapılmalıdır. Bu dönemde yapılamamışsa ikinci dönemde (15-20 hafta arasında) yapılması yeterli olur. Nadiren her iki dönemin birlikte kullanıldığı durumlar da olabilir.
Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?
Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu amaçla koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılmaası gerekir...
