Günümüzde Tüp Bebek ve Genetik bilimindeki ilerlemeler ,sadece sağlıklı değil , mükemmel embriyo seçimini amaçlayarak hızla ilerlemektedir. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) adı verilen bu yöntem, dünyada ilk defa 1989 yılında İngiltere’de kalıtsal bir hastalığı ayırt etmek için PCR yöntemi uygulanarak kullanılmıştır.

1989 ‘dan günümüze kadar , hızla ilerleyen gen teknolojisi ve Tüp Bebek yöntemleri ile günümüzde eskiye göre çok daha kısa bir sürede tüm kromozomların incelenmesi mümkün olmuştur. Başlangıçta hücre düzeyinde yapılan incelemelerin yerini moleküler düzeye kadar inen inceleme yönteml eri almıştır.

Eskiden embriyoların dondurularak uzun süre sonuç beklenmesini gerektiren yöntemler kullanılırken günümüzde Array Karşılaştırmalı Genetik Hibridizasyon ( aCGH) ve NGS gibi DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan yeni moleküler yöntemler kullanılarak sonuçlar 12-24 saat gibi kısa sürelerde alınmaktadır. Günümüzde kapsamlı kromozom analizi ile 23 çift kromozomun tamamı taranabilmektedir.Tüm bu gelişmeler ,ileri yaş ve çok sayıda Tüp Bebek başarısızlığı olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını kolaylaştırmıştır.

Eskiden embriyonun erken döneminde alınan biopsilerin yerini günümüzde 5. Gün alınan trofektoderm biopsileri almıştır. Embriyo gelişimine zarar verme ihtimali daha az olan bu yöntemle daha güvenilir sonuçlara kısa zamanda gidilmekte ve yanılma payı daha az olmaktadır.

PGT Önerilen Durumlar;

Genetik veya kalıtsal hastalık taşıyan çiftler

Önceden genetik hastalık taşıyan çocuk sahibi olan çiftler

Hasta çocukları için uygun doku tiplemesi olan verici olabilecek çocuk isteyen çiftler. (Talasemi , bazı lösemiler vb gibi hastalıklarda kemik iliği , kan vericisi olabilecek kardeş için tedavi amaçlı)

Genetik hastalıklara yatkınlık sebebiyle sağlıklı gebelik elde etmek için.

Kromozom anormalliği olan veya daha önce kromozomal anomalili gebelik öyküsü olanlar,

Tekrarlayan Gebelik kayıpları

İyi embriyo transferine rağmen ,ikiden fazla Tüp bebek başarısızlığı varlığında

Anne yaşı 37 nin üzerindeyse kromozomal yapı ve sayı anormalliği ihtimali artacağından PGT ile kromozomal yapısı normal ( Euploid) embriyo seçmek Tüp Bebek başarısını artırmaktadır.

Kromozom sayı bozuklukları olan (Anöploidili ) embriyolar rahim duvarına sağlıklı tutunamayacağından gebelik gerçekleşmez veya düşükle sonuçlanır. Bu doğanın bir çeşit kendini koruma mekanizmasıdır.

Bu mekanizma olmasaydı sakat doğan çocuk oranı şimdi olduğundan çok daha fazla olurdu . Bunun istisnası olan ve canlı doğumla sonuçlanan (Trizomi21), Down sendromu, (Trizomi 18 ) Edward s sendromu ve (Trizomi 13 )Patau sendromu gibi anomalilerin tanınması çiftlerin sağlıklı çocuğa sahip olması yönünden önem taşımaktadır. Gebelik sırasında da teşhisi mümkün olabilen ve yaşamla bağdaşan bu anomaliler, çiftleri gebeliği sonlandırma veya devam ettirme kararı arasında ikilemde bırakarak, yoğun , duygusal ve vicdani yük ve sıkıntılara neden olmaktadır. Kadın yaşının ilerlemesi ile kromozom anomali (anöploidi ) arttığı için gebelik ihtimali ve sağlıklı doğum ihtimali azalır, PGT ile sağlıklı embrio seçimi eve sağlıklı bebek götürme oranlarını artırmaktadır.

Tek Gen Hastalığı bulunan çiftlerde sağlıklı embriyo seçilmesi amacıyla ,önce genetik tanımlama çalışmaları (Mutasyon Analizleri) , ardından Tüp Bebek tedavisi ve son olarak PGT ile seçilen sağlıklı embriyoların transferi yapılmaktadır.

Aşağıdaki Tek Gen Hastalıklarında PGT ile sağlıklı embrio seçimi yapılabilmektedir.

Achondroplasia

Adenosine Aminohydrolase Deficiency (ADA)

Adrenoleukodystrophy (X-Linked ALD)Agammaglobulinemia, X-linked, Type 1

Alopecia Universalis Congenita; ALUNC

Alpers Syndrome

Alpha 1

Antitrypsin Deficiency

Alport Syndrome X-Linked

Alzheimer Disease, Early-Onset Familial

Amyloidosis I, Hereditary Neuropathic

Androgen Insensitivity Syndrome

Aneuploidies by STR Genotyping

Angioedema, Hereditary

Argininosuccinic Aciduria (ASL)

Ataxia-Telangiectasia

Basal Cell Nevus Syndrome (Gorlin Syndrome)

Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase deficiency (HIBCH deficiency)

Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)

Blood Group – Kell Cellano System

Brachydactyly, Type B1; BDB1

Brain Tumor, Posterior Fossa of Infancy, Familial

Breast/Ovarian Cancer, Hereditary, BRCA1

Breast/Ovarian Cancer, Hereditary, BRCA2

Canavan Disease

Cardioencephalomyopathy (COX2 Deficiency, SCO2)

Cardiomyopathy, Hypertrophic familial (CMH4)

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 2, Late Infantile (Batten)

Charcot Marie-Tooth Disease, Axonal, Type IIE

Charcot Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type IA (CMTIA)

Charcot Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type IB (CMTIB)

Charcot Marie-Tooth Disease, Type 2B (CMT2B)

Charcot Marie-Tooth Disease, Type X-Linked, 1 (CMTX1)

Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked Recessive; CDPX1

Choroideremia (CHM)

Citrullinemia, classic

Cohen syndrome (COH1)

Complex IV Deficiency (Leigh Syndrome, SURF1)

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Congenital Nephrotic syndrome

Connexin 26(Auto Recessive Non-Syndromic Sensoneural Deafness)

Crouzon Syndrome (Craniofacial Dysostosis)

Currarino Triad

Cystic Fibrosis (CF)

Cystinosin (CTNS)

Darier-White Disease (DAR)

Desmin Storage Myopathy

Diamond-Blackfan Anemia

Dyskeratosis Congenita, X-Linked

Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic (ED1)

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic , Autosomal Recessive (EDAR)

Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV, Autosomal Dominant

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Dominant

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Recessive

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked

Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pasini

Epidermolysis Bullosa (PLEC1, LAMB3, COL7A1)

Epileptic Encephalopathy, early infantile (CDKL5)

Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1 (EDM1)

Exudative Vitreoretinopathy, Familial, Autosomnal Dominant

Fabry Disease

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Familial Adenomatous Polyposis

Familial Amyloid Polyneuropathy

Familial Dysautonomia (Riley-Day Syndrome, DYS)

Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

Familial Mediterranean Fever

Fanconi Anemia A

Fanconi Anemia C

Fanconi Anemia E

Fanconi Anemia F

Fanconi Anemia G

Fanconi Anemia J

Fragile Site Mental Retardation 1

Fragile-X A Syndromes (FMR1)

Fragile-X E Syndrome

Friederich Ataxia 1 (FRDA)

Galactosemia

Gangliosidosis, GM2 (Hex A)

Gangliosidosis, Type 1 (GM1)

Gaucher Disease, Type 1

Geroderma Osteodysplastica

Glucose transport defect, blood brain barrier (GLUT1)

Glutaric Aciduria, Type I

Glutaric Aciduria, Type II

Glycogen Storage Disease, Type II

Granulomatosis, Chronic

Hemoglobin–Alpha Locus 1; HBA1

Hemoglobin–Beta Locus;HBB

Hemophilia A

Hemophilia B

Hereditary Multiple Exostoses, (HME)

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (MSH2, MLH1)

HLA + Diamond-Blackfan Anemia; DBA

HLA + FANCD2

HLA + FANCI

HLA + Myotonic Dystrophy

HLA + Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Immune Deficiency

HLA + FANCF

HLA + FANCJ

HLA + Hemoglobin–Beta Locus; HBB

HLA + Krabbe +Aneuploidy

HLA + Sickle Cell Anemia

HLA + PKD1 + Aneuploidy

HLA Matching Genotyping

HLA + Adrenoleukodystrophy

HLA + FANCC

HLA + FANCA

HLA + Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 1; HIGM1

HLA + Wiskott-Aldrich Syndrome; WAS

Holoprosencephaly (SHH)

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS)

Huntington Chorea

Hydrocephalus, X-Linked (L1CAM)

Hyperglycinemia, nonketotic (NKH)

Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1;HHF1

Hypertrophic Cardiomyopathy

Hypophosphatasia (Infantile)

Hypophosphatemia, X-Linked (PHEX)

Ichthyosis Congenita, Harlequin Fetus Type

Ichthyosis Follicularis Atrichia, Photophobia Syndrome

Ichthyosis Lamellar

Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 1

Incontinentia Pigmenti (IP)

INI1 Gene Mutation, Rhabdoid Tumors of the Brain

Ipex, X-Linked (FOXP3)

Isovaleric Acidemia; IVA

Kallmann Syndrome

Kell Blood Group Compatibility

Krabbe Disease

Li-Fraumeni Syndrome (Mutations in p53 Gene)

Loeys-Dietz Syndrome, Type 2B; LDS2B

Long-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD)

Marfan Syndrome

Medium-Chain ACYL-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)

Metachromatic Luekodystropy

Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type; MCDS

Metaphyseal Dysplasia

Methacrylic Aciduria

Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency (MTHFR)

Microcoria-Congenital Nephrosis Syndrome

Microtubule-associated Protein 7; MAP7

Migraine, Familial Hemiplegic, 1;FHM1

Mucopolysaccharidosis Type 1H (Hurler Syndrome)

Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter’s Syndrome)

Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio Syndrome A)

Mucopolysaccharidosis Type V1 (Maroteaux-Lamy Syndrome)

Multiple Endocrine Neoplasia, 1(MEN1)

Multiple Endocrine Neoplasia, Type IIA; MEN2A

Multiple System Tauopathy

Muscular Dystrophy, Duchenne Type (DMD)

Muscular Dystrophy, Becker Type (BMD)

Myopathy, Myofibrillar, Desmin-related

Myotonic Dystrophy (DM1)

Myotubular Myopathy. X-Linked

Neimann Pick Disease

Nephrosis, Congenital (LAMB2, NPHS1)

Neonatal Epileptic Encephalopathy (PNPO gene)

Neurofibromatosis Type 1

Neurofibromatosis Type 2

Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type III; HSAN3

Norrie Disease

Ocular Albinism, Type 1; OA1; X-linked

Oculocutaneous Albinism Type 1

Oculocutaneous Albinism Type 2

Omenn Syndrome

Optic Atrophy

Ornithine Carbamoyltransferase (OTC) Deficiency

Ornithine Transcarbamylase Deficiency, due to Hyperammonemia

Osteogenesis Imperfecta

Osteopetrosis, Malignant, Autosomal Recessive

Pancreatitis, Hereditary; PCTT

Pelizaeus-Merzbacher Disease

Peutz-Jeghers Syndrome; PJS

Pfeiffer Syndrome

Phenylketonuria

Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 1

Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 2

Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive ARPKD

Popliteal Pterygium Syndrome

Progressive Familial Intrahepathic Cholestasis

Propionic Acidemia

Retinitis Pigmentosa

Retinoblastoma

Rett Syndrome

Rhesus Factor Compatibility (RH Factor)

Sandhoff Disease

Sickle C Anemia (Hemoglobin SC Disease)

Sickle Cell Anemia (Hemoglobin SS Disease)

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Sotos Syndrome

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Spinocerebellar Ataxia Type 1

Spinocerebellar Ataxia Type 2

Spinocerebellar Ataxia Type 3, Machado-Joseph Disease (MJD)

Spinocerebellar Ataxia Type 6

Spinocerebellar Ataxia Type 7

Stickler Syndrome

Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency

Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3; SMDP3

Symphalangism Proximal (SYM1)

Tay-Sachs Disease (TSD)

Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Congenital; TTP

Torsion Dystonia (DYT1)

Treacher Collins Syndrome

Trifunctional Protein Deficiency

Tuberous Sclerosis Type 1

Tuberous Sclerosis Type 2

Tyrosinemia, Type 1

Ulnar-Mammary Syndrome; UMS

Van der Woude Syndrome;VWS

Vanishing White Matter Disease

Very Long Chain ACYL-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)

Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)

Wiskott Aldrich Syndrome

Wolfram Syndrome

Wolman Disease

Zellweger Syndrome (PEX1 and PEX2)


İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!