Tek gen hastalıkları ve akraba evlilikleri

Ülkemiz açısından önemli bir sorun

Son elli yılda genetik biliminde sağlanan ilerlemenin tıbbın tüm alanlarındaki ilerlemenin üzerinde olduğunu söylemek mümkündür. Sağlanan ilerlemelerle pek çok hastalığın nasıl kalıtıldığı saptanmış ve ileri laboratuar yöntemleriyle bu hastalıkların önlenmesi ve hatta gen tedavisiyle bir kısım hastalığın tedavisi mümkündür. Burada akraba evliliğinin kalıtsal hastalıklar üzerindeki etkisi üzerinde durmak istiyoruz.

Akraba evliliğinin ülkemizde çok sık karşılaşılan bir durum olduğunu biliyoruz . Bazı bölgelerde evliliklerin yarısından fazlası yakın akrabalar arasında yapılmaktadır. Akraba evliliklerinin yaygınlığı kısa ve uzun vadeli olarak sorunlar yaratabilir. Akraba evliliğinin getirdiği riskleri anlatmak için genetik hastalıklar konusunda kısaca bilgi vermek uygun olacaktır.

Hemen bütün hücrelerimizin çekirdeklerinde bütün genlerimizi üzerinde bulunduran kromozomlar bulunur. Her türde farklı sayıda bulunan kromozomlar insanlarda 46 tane yani 23 çifttir. Temel yapısı DNA dan oluşan kromozomları renkli yünlerden örülmüş çizgili atkılara benzetebiliriz.Bu uzun atkılar üzerindeki her bir rengi de bir gene benzetmek mümkündür. Yani bir kromozom üzerinde pek çok gen yan yana dizilmiş durumdadır. Genler kalıtımın temel ünitesini oluşturur.Ebeveynlerimize benzememiz taşıdığımız ortak genler nedeniyledir. Her gen vücudumuzda yapıtaşı olan ya da başkabir görev üstlenen bir proteinin şifresini taşır.Yani vücudumuz her bir proteini bir genin yardımıyla sentezleyebilir. İnsan kromozomlarının 40000 civarında gen taşıdığı bulunmuştur.

Kromozomlarımızın 23 çift olduğunu belirtmiştik. Bu kromozomların 22 çifti ‘otozomal’ adını verdiğimiz kromozomlar,bir çifti de X ve Y olarak gösterilen ‘cinsiyet’ kromozomlarıdır. Kromozom yapısı erkekler için 46 XY, kadınlar için de 46 XX olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları üzerinde cinsiyete bağlı özellikleri belirleyen genler dışında bazı yapısal gebler de bulunmaktadır. Her bir genimiz de çiftiyle birlikte kromozomlarda yeralır. Bu genlerden birisi annemizden birisi de babamızdan gelmektedir. ‘Tek gen hastalığı’ adı verilen geniş bir grup hastalık genlerin yapısındaki bozukluktan kaynaklanır. Bu hastalıklardan birkısmı dominant (baskın) adı verilen türde kendini gösterir. Yani anne ve babadan gelen iki genden biri kusurlu olduğunda bile hastalık ortaya çıkabilir. Diğer ebeveyn sağlıklıysa hastalık riski doğacak her bir bebek için %50 dir.

Resesif (Çekinik) kalıtılan bir grup tek gen hastalığında ise hastalığın açık olarak ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan alınan genin hastalıklı olması gerekir. Akdeniz anemisi (Thalassemia), Kistik fibrosis, Orak hücreli anemi hastalıkları bu grupta yeralır. Eğer ebeveynlerden gelen genlerden biri hastalıklı diğeri sağlam ise hastalık ortaya çıkmayabilir.Kişi bu durumda ‘taşıyıcı’ olur.Kendisi sağlıklı olmasına karşın çocuklarına hastalığı taşıma riski vardır. Akraba evlilikleri bu tür hastalıklar için artmış risk oluşturur. Görünüşte sağlıklı olan iki akrabanın aynı genetik bozukluk için ‘taşıyıcı’ olma olasılığı hiç akrabalığı olmayan kişilere göre çok daha yüksek bir olasılıktır.İki taşıyıcının evlenmesi durumunda doğacak her çocuk için %25 hastalık riski vardır.Çocukların taşıyıcı olma olasılığı da%50 dir.Yine %25 oranında da tamamen sağlıklı bir çocuk olasılığı vardır. Bazıları çok nadir görülen bu tek gen hastalıklarından ülkemiz için en önemlisi ‘Akdeniz Anemisi’ dir. Ancak bazı ailelerde daha nadir görülen ve ölümcül hastalıklara da rastlanmaktadır.

İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!