Tek gen hastalıkları
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Genetik Hastalıklar ve Kalıtsal Bozukluklar
Genetik bilimindeki gelişmeler, birçok kalıtsal hastalığın tanımlanmasını ve teşhis edilmesini mümkün kılmıştır. Bu metinde, hematolojik bozukluklardan nöromüsküler hastalıklara, metabolik sendromlardan onkolojik risk faktörlerine kadar geniş bir yelpazede yer alan genetik hastalıklar listelenmektedir.
Kan Hastalıkları ve Hematolojik Bozukluklar
Hematolojik sistem üzerinde etkili olan ve genetik geçiş gösteren temel hastalıklar şunlardır:
- Beta Talasemi
- Orak Hücre Anemisi
- Delta-Beta Talasemi
- Faktör VII Eksikliği
- G6PD (Glikoz-6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği)
Nöromüsküler ve Nörolojik Hastalıklar
Kas yapısını ve sinir sistemini doğrudan etkileyen, yaşam kalitesi üzerinde belirleyici rol oynayan genetik durumlar aşağıda belirtilmiştir:
- Spinal Musküler Atrofi (SMA)
- Miyotonik Distrofi
- Charcot-Marie Tooth
- Huntington Hastalığı
- FSHD (Fasiyo Skapulo Humeral Müsküler Distrofi)
- INAD (İnfantil Nöroaksonal Distrofi)
- LMD (Limb Girdle Musküler Distrofi)
- Spastik Parapleji
Metabolik ve Depo Hastalıkları
Vücuttaki enzim eksiklikleri veya metabolik süreçlerdeki aksaklıklar sonucu ortaya çıkan genetik bozukluklar şunlardır:
- Kistik Fibrozis
- PKU (Fenilketanüri)
- Pompe Hastalığı
- Krabbe Hastalığı
- Neiman Pick
- Tay Sach’s Hastalığı
- Galactosemia (Galaktozemi)
- Metakromotik Lökodistrofi
- Propionik Asidemi
Sendromlar ve Diğer Kalıtsal Durumlar
Farklı organ sistemlerini etkileyen ve spesifik genetik mutasyonlarla karakterize edilen diğer önemli hastalıklar şunlardır:
| Hastalık Grubu | Hastalık ve Sendrom İsimleri |
|---|---|
| Sendromlar | San Filippo Sendromu, Fragile X Sendromu, Hunter Sendromu, Li Fraumeni Sendromu |
| Sistemik Hastalıklar | Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Bartter Sendromu, Mukopolisakkaridozis, Nörofibromatozis |
| Organ Spesifik | Konjenital Sağırlık (Connexin 26), Retinoblastoma, Osteogenesiz İmperfekta |
| Endokrin ve Renal | CAH (Konjenital Adrenal Hiperplazi), FHHNC (Ailesel Hipomagnezemi, Hiperkalsinüri ve Nefrokalsinozis) |
| Diğer | Hiper-IgM Sendromu, Tuberosklerozis, BRCA1, Herediter Multiple Exostozis |
