Tarama Testleri
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Gebelikte Tarama Testleri ve Kromozomal Risk Değerlendirmesi
Her ailenin en büyük hayali sağlıklı bir bebek sahibi olmaktır. Ancak, anomalili bebek doğurma riski anne yaşına ve diğer faktörlere bağlı olarak her gebelikte mevcuttur. İnsan genetiği normalde 23 çift kromozomdan oluşur; bu kromozomlardan herhangi birinin iki yerine üç kopya olması durumuna trizomi (kromozomal anomali) adı verilir.
Gebelik sürecinde en sık rastlanan kromozomal anomaliler şunlardır:
- Trizomi 21 (Down Sendromu)
- Trizomi 18
- Trizomi 13
- Monozomi X0 (Turner Sendromu)
- Cinsiyet kromozomu anomalileri ve Triploidiler
Anne yaşının ilerlemesiyle artan bu riskler, günümüzde biyokimyasal tarama testleri ve ultrasonografik incelemeler ile yüksek doğruluk payıyla değerlendirilebilmektedir.
Ultrasonografi ve Girişimsel Tanı Yöntemleri
Muayene yöntemlerinin temel taşı olan ultrasonografi, bebeğin yapısal sorunlarının büyük bir kısmının teşhis edilmesini sağlar. Ayrıca, riskli durumlarda kesin tanı koyabilmek adına ultrason eşliğinde uygulanan girişimsel (invaziv) yöntemler hayati önem taşır.
Riskli test sonuçları karşısında ailenin kararıyla uygulanabilecek girişimsel yöntemlerin takvimi şu şekildedir:
| Uygulama Yöntemi | Uygulama Dönemi (Hafta) | İşlem Detayı |
|---|---|---|
| CVS (Koriyon Villüs Biyopsisi) | 11 - 14. Hafta | Plasentadan örnek alınması |
| Amniyosentez | 15 - 20. Hafta | Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması |
| Kordosentez | 20. Hafta ve Sonrası | Bebek kanının alınıp incelenmesi |
Birinci Trimester (İlk Üç Ay) Tarama Testleri
İkili Tarama Testi
11 – 14. gebelik haftaları arasında uygulanan bu testte, anne kanındaki PAPP-A ve f β-HCG düzeyleri incelenir. Testin tanısal duyarlılığı %60-65 civarındadır. Ancak bu test nöral tüp defektlerini tarayamaz; bu nedenle testi tercih eden hekimlerin 16-20. haftalarda α-FP değerine bakması gerekir. Test sonucu 1/250’den küçük çıkarsa riskli kabul edilir ve ileri tetkikler önerilir.
İlk Üç Ay Tarama Testi (FTS - First Trimester Screening)
Bebeğin detaylı ultrasonografik incelemesini içeren bu yöntemde; NT (ense saydamlığı), burun kemiği varlığı, beyin, omurga, organlar ve plasenta incelenir. Burun kemiğinin görülmemesi Down Sendromu riskini 31 kat artırırken, görülmesi riski %70 azaltır. Sertifikalı merkezlerde yapılan bu incelemenin Down Sendromu yakalama oranı %90-95, hormon değerleri eklendiğinde ise %97 seviyesindedir.
Kombine İkili Tarama Testi
Günümüzde en çok tercih edilen yöntemdir. 11-14. haftalarda f β-HCG, PAPP-A, ense kalınlığı (NT) ve anne yaşı birlikte değerlendirilir. Hassasiyeti %80-90 arasındadır. Ense kalınlığının 2,5 – 3 mm’den fazla olması, sadece kromozomal anomali değil, gebelik kaybı ve majör defekt riskini de işaret eder.
İkinci Trimester Tarama Testleri
Üçlü Tarama Testi
En yaygın bilinen test olup 15-19. haftalar (ideal olarak 16-17. hafta) arasında yapılır. Kanda α-FP, f β-HCG ve uE3 hormonları incelenir. Hassasiyeti %60-65 civarındadır ve Down Sendromlu her 3 bebekten 2’sini yakalayabilir. Çoğul gebeliklerde tanısal değeri düşüktür.
Dörtlü Tarama Testi
16-18. haftalarda yapılan bu test; f β-HCG, α-FP, uE3 ve İnhibin-A değerlerini analiz eder. %80 hassasiyet oranıyla üçlü testin yerini almıştır. Özellikle kombine ikili test dönemini kaçıran hastalar için öncelikli tercihtir.
Yeni Nesil ve Entegre Testler
- Entegre Tarama Testleri: 11-14. haftadaki ikili kombine test ile 16-20. haftadaki dörtlü tarama testinin birleştirilmesidir. Hassasiyeti %93'tür.
- NİPT (Non-İnvaziv Prenatal Test): 10. haftadan itibaren anne kanından bebeğin DNA taraması yapılır. %99,9 hassasiyetle trizomi 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomu anomalilerini saptayabilir. Oldukça güvenilir olmasına rağmen halen bir tarama testi olarak kabul edilir; tanı için invaziv yöntemler gerekebilir. Çoğul gebeliklerde uygulanamaz ve maliyeti diğer testlere göre daha yüksektir.
