Preimplantasyon Genetik Tanı
- Tüp bebek uygulamalarında genetik teknolojiler, embriyolardaki kromozomal bozuklukları tespit eden PGS ve bilinen tek gen hastalıklarını teşhis eden PGT yöntemleri olarak iki ana kategoriye ayrılmaktadır.
- PGS yöntemi ileri anne yaşı ve tekrarlayan düşük durumlarında kullanılsa da, teknolojik kısıtlamalar ve biyopsi riskleri nedeniyle her zaman canlı doğum oranlarını artırmamaktadır.
- PGT yöntemi sayesinde Akdeniz Anemisi gibi kalıtsal hastalıklar embriyo aşamasında engellenebilmekte ve hasta kardeşler için doku uyumlu embriyo seçimi yapılabilmektedir.
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Tüp Bebek ve Genetik Teknolojilerin Tarihsel Gelişimi
Tüp bebek uygulamaları ile genetik teknolojilerin entegrasyonu, tıp dünyasında nispeten yeni ancak hızla gelişen bir alandır. İlk olarak 1990’lı yılların başında, cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıkların önlenmesi amacıyla embriyo cinsiyet tayini ile başlayan bu süreç, günümüzde preimplantasyon genetik başlığı altında devrim niteliğinde ilerlemeler kaydetmiştir. Modern tıp sayesinde artık tek gen hastalıklarının ve doku antijenlerinin embriyo düzeyinde teşhis edilmesi mümkün hale gelmiştir.
Preimplantasyon Genetik Uygulamaları ve Kategorileri
Günümüzde preimplantasyon genetik uygulamaları, kullanım amaçlarına ve tekniklerine göre temel olarak iki ana kategoriye ayrılmaktadır:
- Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS)
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) ve FISH Teknolojisi
Preimplantasyon genetik tarama (PGS), embriyolardaki kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını tespit etmek amacıyla kullanılan en yaygın yöntemlerden biridir. Bu işlemde FISH (flourescent in-situ hybridization) adı verilen özel bir teknoloji kullanılır. Floresan mikroskobu altında farklı renk yansımaları veren problar aracılığıyla, kromozomların normal veya anormal yapıda olup olmadığı net bir şekilde gözlemlenebilir.
Örneğin, doğuştan gelen zekâ geriliğinin en sık rastlanan nedeni olan Down sendromu, 21. kromozomun iki yerine üç adet olmasıyla (Trisomy 21) oluşur. FISH yöntemi uygulandığında, 21. kromozoma bağlanan 3 prob görülmesi durumunda embriyoya Down sendromu tanısı konur ve bu embriyo rahim içine yerleştirilmez.
PGS Uygulama Alanları ve Başarıyı Etkileyen Faktörler
PGS yönteminin temel olarak kullanıldığı üç ana hasta grubu bulunmaktadır:
- İleri anne yaşı: 38 yaş ve üzerindeki anne adayları.
- Mükerrer düşük öyküsü: Üç veya daha fazla gebelik kaybı yaşayanlar.
- Mükerrer tüp bebek başarısızlığı: Üç veya daha fazla uygulamada, toplam 10 embriyo transferine rağmen gebelik elde edilemeyen olgular.
Ancak güncel veriler, PGS uygulamasının bu üç durumda da eve canlı bebekle gitme oranını her zaman artırmadığını göstermektedir. Bu durumun temel nedenleri şu şekilde sıralanabilir:
| Başarısızlık Nedenleri | Açıklama |
|---|---|
| Kısıtlı Değerlendirme | Mevcut teknoloji ile sadece sınırlı sayıda kromozomun incelenebilmesi. |
| Metodolojik Hatalar | FISH metodunun yalancı-negatif veya yalancı-pozitif sonuçlar verebilmesi. |
| Biyopsi Riski | Embriyo biyopsisi işleminin embriyoya zarar verme potansiyeli. |
Hollanda'da yapılan güncel bir çalışmada, ileri yaş nedeniyle PGS uygulanan grupta gebelik oranlarının, PGS yapılmayan gruba göre daha düşük olduğu saptanmıştır. Bu nedenle merkezimizde, sadece anne veya babada yapısal/sayısal kromozom problemi saptanan olgularda PGD yapılmakta; rutin PGS uygulaması tercih edilmemektedir.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ve Tek Gen Hastalıkları
Preimplantasyon genetik tanı (PGT), bilinen bir genetik hastalığı olan çiftlerde, hastalığın embriyo düzeyinde saptanması esasına dayanır. Bu yöntemde PCR adı verilen teknoloji kullanılarak, hastalığa yol açan genetik değişiklikler tespit edilir ve sadece sağlıklı embriyoların transferi sağlanır.
PGT ile teşhis edilebilen hastalıkların sayısı her geçen gün artmaktadır. Özellikle Türkiye'de sık görülen Talassemi (Akdeniz Anemisi), PGT uygulamalarında ilk sırada yer almaktadır. Bunun yanı sıra aşağıdaki hastalıkların tanısı da PGT ile mümkündür:
- Orak hücreli anemi
- Tay Sachs hastalığı
- Frajil X sendromu
PGT'nin bir diğer önemli avantajı ise doku uyumlu kardeş (HLA tiplemesi) uygulamasıdır. Hastalıklı çocuğu olan çiftlerde, yeni doğacak kardeşin kök hücrelerinin (kemik iliği veya kordon kanı) hasta kardeşine nakledilebilmesi için doku uyumlu embriyo seçimi yapılabilmektedir.
Genetik Mühendisliğinin Geleceği ve Etik Yaklaşım
Genetik mühendisliğindeki hızlı ilerlemeler, gelecekte hatalı genlerin tamir edilmesini mümkün kılacaktır. Embriyo düzeyinde tüm genetik haritanın çıkarılması ve hastalıklı genlerin değiştirilmesi bugün bilim kurgu gibi görünse de, gelecekte bu teknolojilerin hayata geçme olasılığı oldukça yüksektir. Ancak bu tür uygulamaların beraberinde getireceği etik boyutlar, göz ardı edilmemeli ve titizlikle irdelenmelidir.
