PGD-Preimplantasyon döneminde genetik tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), tüp bebek tedavisi süreçlerinde embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce gerçekleştirilen ileri düzey bir genetik araştırma yöntemidir. Bu prosedür, ciddi kalıtsal hastalıklara sahip bireylerin, aynı genetik rahatsızlığı taşıyan bir çocuk sahibi olma riskini minimize etmek amacıyla uygulanır.

Günümüzde bu teknik, cinsiyet seçimi ve genetik mühendisliği gibi konuları gündeme getirmesi nedeniyle etik açıdan tartışılan bir başlık haline gelmiştir. PGD, rutin bir uygulama olmaktan ziyade, hastanelerin bünyesinde bulunan etik komitelerin özel iznine bağlı olarak yürütülen hassas bir işlemdir.

PGD Hangi Amaçlarla Uygulanır?

PGD yöntemi, özellikle genetik bozukluklar nedeniyle tekrarlayan düşükler yaşayan ve bu sebeple ağır ruhsal travmalara maruz kalan çiftler için hayati önem taşır. Ayrıca, halihazırda genetik bozukluğu olan bir çocuğu bulunan ve ikinci çocukta da aynı riskle karşılaşma ihtimali olan çiftler bu yöntemi tercih edebilirler.

Teknolojinin gelişimiyle birlikte, PGD aracılığıyla tanısı konulabilecek genetik bozukluk sayısının yakın gelecekte 200'ü aşacağı öngörülmektedir. Bu yöntem, sağlıklı bir gebelik süreci için kritik bir ön eleme işlevi görür.

PGD Uygulama Süreci Nasıl İşler?

PGD prosedürü, laboratuvar ortamında yüksek hassasiyetle gerçekleştirilen belirli aşamalardan oluşur:

1. Hücre Örneklemesi: Mikroskop altında, her bir embriyodan tek bir hücre ayrıştırılarak incelemeye alınır.
2. Analiz Süresi: Genetik inceleme sonuçları genellikle 1 ila 2 gün içerisinde netleşir.
3. Embriyo Transferi: Yapılan analizler sonucunda yalnızca genetik olarak normal ve sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar rahim içine yerleştirilir.

Önemli bir not olarak; mevcut tıbbi teknolojilerle bu tekniğin tüm genetik bozuklukları %100 oranında tespit etmesi mümkün değildir.

PGD Yönteminin Tarihçesi ve Teşhis Edilen Hastalıklar

İlk kez 1989 yılında uygulanan PGD, o tarihten bu yana pek çok genetik hastalığın önceden tespit edilmesinde başarıyla kullanılmaktadır. Özellikle gen yapısının net olarak bilindiği durumlarda embriyonun genetik haritası detaylıca incelenebilmektedir.

PGD ile taranabilen veya önlem alınabilen durumlar şunlardır:

• Gen Yapısı Bilinen Hastalıklar: Kistik fibrozis ve Tay-Sachs gibi rahatsızlıklar.
• Cinsiyete Bağlı Hastalıklar: Duchenne müsküler distrofi ve hemofili gibi sadece erkeklerde görülen hastalıklar (Bu durumlarda kız embriyolar seçilerek yerleştirilebilir).
• Kromozomal Anormallikler: Down sendromu gibi ardarda ciddi kromozom bozukluğu yaşayan hastalarda, embriyoların kromozom sayı ve karakterleri belirlenir.