Nedir?
Otistik Spektrum Bozukluğu, çocukluk çağında ortaya çıkan ve bireyin tüm yaşamını etkileyen, beynin gelişimsel bir bozukluğudur.
Otistik Spektrum Bozukluğu, bireyin dış dünyadaki uyaranları algılaması ve bunları düzenleyip kullanması ile ilgili nörolojik bozuklukları kapsar. Bu terim, otizmin, ağır seyreden ilerleyici formlarının yanında hafif ve atipik şekilleri de içeren bir grup bozukluğu ifade eder.
Nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, beyin yapısı ve fonksiyonlarıyla ilgili giderek artan veriler, bu bozuklukların birçok sorundan etkilendiklerini göstermektedir.
Erkeklerde kızlara oranla 3-4 kez daha sık görülmektedir. Genetik bir hastalık olduğu bilinmekte, birden fazla genin çok yönlü etkilendiği; yapısal, çevresel etkenlerin, anne ve doğum öncesine bağlı faktörlerin de, gelişiminde rol oynadıkları düşünülmektedir.
Son yıllarda elde ettiğimiz kanıtlar, daha önce nadir görüldüğü sanılan bu hastalık grubunun çok daha sık, yaklaşık 100 veya 150’de 1 oranında olduğunu ortaya koymuştur. Bu, her gün hastane polikliniklerinde görülen birçok çocuğun aslında bu bozukluğa sahip olduğunu, ancak hiçbirine tanı konmadığını gösteren çok düşündürücü bir durumdur. Gerçekten de olguların ancak %10’una tanı konulduğu düşünülmektedir.
Halen nedenleri ve kesin tedavisi tam olarak ortaya konamamış olan bu hastalık grubuyla mücadelede en önemli olan, onu tanımaktır.
Belirtiler
Otistik Spektrum Bozukluğu’nu tanımlamak için kullanılan birçok davranış özelliğinin tümü bir hastada bulunmaz ve aynı kişide belirtiler zamanla değişkenlik gösterebilir. Küçük çocuklarda ve hafif belirtilerle seyreden tiplerde ise Otistik Spektrum Bozukluğu’nu ayırt etmek daha da zordur.
Erken belirtileri, çoğunlukla taklit yeteneğinin olmaması ve iletişime yönelik jestlerin gelişmemesi şeklindedir. Otistik belirtiler, hastaların yaklaşık üçte birinde genel olarak bir yaşından sonra, görece sağlıklı bir dönem sonrasında kendini belli eder.
Göz temasının kurulamaması şeklinde farkına varılan, karşılıklı dikkatin gelişmemesi özellikle bebeklik döneminde saptanabilecek, önemli bir belirtidir.
Konuşma gecikmesi, ve sesli uyaranlara cevapsızlık genellikle doktora başvuru sebepleridir. Bu çocuklarda, konuşma başladıktan sonra da dil gelişimi yeterli seviyeye ulaşmaz. Tekrarlayıcı davranışlar, ilgi ve aktivitelerinde sınırlılık, takıntılı davranışlar, dış uyaranlara karşı anormal tepkiler veya kayıtsızlık görülür
Duygusal tepkilerin, gülümsemenin olmaması, ağrıya ve fiziksel yaralanmaya tepkisizlik, kendine zarar verme de sayılabilir.
%10’u ise bazı konularda üstün özellikler gösterirler. Matematik, müzik gibi alanlarda ve belleğe dayalı uğraşlarda çok gelişmiş becerilere sahip olabilirler. Bir kısmı, çok küçük yaşta okumayı öğrenebilir.
Tanı Otistik Spektrum Bozukluğu’nda laboratuar tetkikleri ve görüntüleme yöntemleri açısından tanı koydurucu olan belli bir bulgu mevcut değildir ve doğru tanıyı koymanın en önemli yolu klinik belirtilerdir.
Ancak, manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) gri ve beyaz madde hacimlerindeki anormallikler ve elektroensefalografi (EEG) deki paroksismal bozukluklar önemlidir.
Görme ve işitme kusurları, epilepsi, zeka geriliği, hipotiroidi, fenilketonüri, ağır dikkat kusuru ve diğer organik beyin sendromları gibi Otistik Spektrum Bozukluğu ile karışabilen veya eşlik eden diğer tıbbi sorunları tespit etmek için metabolik tetkikler (kan ve idrar tahlilleri), odyometri, kromozom analizleri ve nöropsikolojik testler uygulanabilir.
Güvenilir tanı konulması için, çocuğun belli aralıklarla farklı ortamlarda değerlendirilmesi uygundur. Kesin tanı koydurucu bir ölçüt bulunmamakla birlikte, yaşamın ilk yıllarında taramanın yapılması için çeşitli yöntemler geliştirilmiştir. Ülkemizde, bu amaçla Bayley Bebekler için Gelişim Ölçeği I ve II Formları, Bayley Çocuklar için Nörolojik Tarama Skalası, Ankara Gelişim Envanteri ve Denver Gelişim Tarama Testi kullanılmaktadır.
Yine de, tanının ancak Otistik Spektrum Bozukluğu’nun akla getirilmesiyle konulabileceği, bu hastalık grubunun özeklikleri hakkında anne-babaların, hekimlerin, öğretmenlerin bilinçli olmalarının çok önemli olduğu unutulmamalıdır.
Tedavi Seçenekleri: Otistik Spektrum Bozukluğu, erken tanı ve zamanında müdahalenin hayati önem taşıdığı bir hastalık grubudur. En önemli tedavi, çocuğa uygulanacak olan yoğun eğitimdir.
Konuşma ve dil terapisi, uğraşı terapisi, duyu entegrasyonu, egzersiz, fizik tedavi, ve davranışsal terapiler, hastalığın ağırlığına ve her çocuğun özel durumuna göre belirlenmelidir.
Beyin gelişiminin daha hızlı olduğu ilk 5 yaş içinde yapılması sağlanan bu tedaviler, çocuğun ilerleyen yaşlarda yaşıtlarına yaklaşmasını sağlayacaktır. Hafif otistikler zamanla konuşabilir, göz teması kurup normal eğitim alabilirler. İletişim kurmayı öğrendikçe başkalarıyla iletişim geliştirmeyi öğrenebilirler.
Maalesef, Otistik Spektrum Bozukluğu’nun kökenine yönelik bir ilaç tedavisi halen mevcut değildir. Fakat, belirtileri hafifletmek, depresyon veya nöbet gibi sorunları gidermek için çeşitli ajanlar kullanılabilmektedir.
Sakinleştiriciler, antidepresanlar, antiepileptikler, opioid antagonistleri, metilfenidat, B6 vitamini bunlardan bazılarıdır.
Beyin yapısı ve fonksiyonları daha iyi anlaşıldıkça Otistik Spektrum Bozukluğu’nu temelden ortadan kaldırmaya yarayacak tedaviler gündeme gelecektir. Ancak önümüzdeki uzun vadede, erken tanı ve eğitim, tedavinin en önemli kısmını oluşturacaktır.
Prof. Dr. Erol Taşdemiroğlu
