~~Omurilik ve omurganın oluşumu sırasında nöral tüp kapanma defektlerine (doğumsal spinal malformasyonlar) genel olarak disrafizm adı verilmektedir. Bu normalde birleşmesi gereken dokuların birleşememesidir.
Spinal disrafizm genel olarak iki kısma ayrılmaktadır.
1. Spina bifida okülta (Kapalı)
2. Spina bifida aperta (Açık /kistik)
Kapalı spina bifida malformasyonunda, omurganın arka elemanlarında defekt mevcuttur. Ancak meningeal ve nöral yapılarda bir herniasyon yoktur. Omurganın dışında yer alan bu yapılar omurga kanalına doğru uzanım göstermektedir. Spinal bölgenin fizik muayenesinde myelomeningoselde olduğu gibi belirgin bir kese formasyonu bulunmamaktadır.
Miyelomeningosel nedir?
Miyelomeningosel (Açık spina bifida) omurga ve omuriliğin doğumsal gelişim yetersizliğidir. Bu malformasyonda omurganın herhangi bir bölgesinde, sıklıklada lomber ve sakral bölgede gelişim yetersizliğine bağlı olarak meningeal ve nöral yapılar dışarıya doğru herniye olmaktadır. Bu herniye olan yapıların üzeri bazan açık bazanda çok ince zarla çevrili olan, içerisinde beyin omurilik sıvısı bulunan bir kese şeklinde kendini göstermektedir. Açık spina bifida malformasyonunun farklı isimlerle ifade edilen formları mevcuttur. Ancak bu formlar içinde açık spina bifida denildiğinde ilk akla gelen MİYELOMENİNGOSEL malformasyonudur.
Miyelomeningosel kesesi ince bir zar şeklinde olup omurilik kanalı ile bağlantılıdır. İçerisinde nöral yapılar (omurilik ve sinirler) ve beyin omurilik sıvısı bulunmaktadır. Bununla birlikte gerek omurilik ve omurga ile ilgili gerekse diğer organ ve sistemlerle ilgili birçok anomalide bu doğumsal malformasyona eşlik edebilmektedir.
Miyelomeningosel malformasyonunun nedeni biliniyor mu?
Spina bifida gebeliğin ilk 28. Gününde, anne hamileliğinin bile farkında değilken meydana gelmektedir. Meningomyeloselin nedeni net olarak bilinmemekle birlikte etyolojide genetik önemli yer tutmaktadır. Bununla birlikte suçlanan diğer etkenler arasında, anti epileptik ilaç kullanımı özelliklede valproik asit, çeşitli analjezik ilaçlar, folik asit eksikliği ve diğer beslenme bozuklukları, alkol ve sigara kullanımı, içme sularında ağır metalların varlığı, hipertermi sayılabilir. Özellikle folik asit kullanan annelerin bebeklerinde myelomeningosel ortaya çıkma oranında önemli azalma olduğu belirtilmektedir.
Miyelomeningosel ne sıklıkta görülmektedir?
Yapılan araştırmalarda Dünyada ve ülkemizde myelomeningosel ve diğer açık spinal malformasyonların görülme sıklığı benzerdir. 1-3 / 1000 oranında görülmektedir. Bu malformasyonun ortaya çıkmasında ailesel geçiş önemlidir. Disrafik kardeşler ve ebeveynleri olan birinin disrafik olma olasılıkları normal populasyona göre daha fazladır.
Tanıda kullanılan yöntemler nelerdir?
Myelomeningosel ve diğer spinal malformasyonlara hamilelik dönemindede tanı koyulabilmektedir. Hamile annenin rutin kontrollerinde spinal disrafizmden şüphelendiklerinde amniyon sıvısı analizi yaparak alfa- fetoprotein düzeyi, asetil kolin esteraz düzeylerine bakılarak tanı koyulabilmektedir. Bununla birlikte deneyimli hekimler tarafından gebeliğin 16-18. Haftalarında yapılan USG’de gerek myelomeningosel gerekse diğer spinal malformasyonlar tanınabilmektedir. Günümüzde Magnetik rezonans görüntüleme (MRG) tekniklerinin gelişimine paralel olarak daha bebek anne karnında iken bu malformasyonlar hakkında çok detaylı bilgilere sahip olabiliyoruz. Eğer bu tetkiklerde tespit edilemiyorsa doğumda kesin tanı koyulmaktadır.
Bu doğumsal malformasyonda semptom ve bulgular nelerdir? Eşlik eden başka bozukluklar varmıdır?
Miyelomeningosel, doğumu takiben çocuğun sırt ve belinde içi beyin omurilik sıvısı dolu, nöral yapıların yeraldığı farklı boyutlarda olabilen kese şeklinde görülür. Bununla birlikte miyelomeningosel hastası bebeklere, chiari malformasyonu olarak isimlendirdiğimiz, beyincik ve beyin sapının omurilik kanalına doğru sarkması, beyin omurilik sıvısı dolanımındaki bozukluğa bağlı olarak gelişen hidrosefali, skolyoz (omurgada eğrilik), ayak ve ellerde deformiteler eşlik edebilir. Nörolojik muayenelerinde, bebeklerin başında aşırı büyüme, bilinç düzeyinde bozulma, solunum bozuklukları, malformasyonun seviyesine bağlı olarak his kusuru, bacaklarda felçlik, sfinkter kusurları, tespit edilebilir.
Miyelomeningosel malformasyonunun tedavisi nasıl yapılır?
Miyelomeningosel hastalarının tedavisi aslında bebek anne karnında iken tanı koyulması ile başlamaktadır. Bu, uzun, sıkıntılı ve bilinçli bir planlamanın şart olduğu bir tedavi sürecidir. Bu tedavi sürecinde başta ebeveynler, beyin ve sinir cerrahları ,ortopedi, psikiyatri, fizik tedavi ve rehabilitasyon, klinikleri yer almaktadır.
Miyelomeningosel oluşumunda suçlanan etkenlerden belkide en önemlisi folik asit eksikliğidir. Bundan dolayı folik asit eksikliğinin ortadan kaldırılması, spina bifida oluşum riskini önemli oranda azalttığı yayınlarda gösterilmiştir.
Yine ailede spina bifida veya miyelomeningosel öyküsü ile başvuran anne - baba adaylara çocuklarındada bu malformasyonun gelişme olasılığının yüksek olacağı anlatılmalıdır. Böyle riskli gebeliklerde folik asit tedavisi başlanmalı ve genetik danışmanlık önerilmelidir.
İntrauterin miyelomeningosel tanısı koyulduğunda bu dönemde ebeveynler doğal olarak çok tedirgin ve endişelidirler. Anne ve babaya hastalık ve bebek doğduktan sonraki süreçte tedavi ile ilgili bilgiler verilmelidir. Bu dönemde ülkemizde ve dünyada gebeliğin sonlandırılmasını bir seçenek olarak sunan klinikler veya hekimler vardır. Ancak ben bu konuda intrauterin malformasyon tespit edilen bebeklerinde yaşamaya hakkı olduğu kanaatindeyim. Bebeğin güvenli olarak doğması için gerekli önlemler alınmalı, yenidoğan ünitesi ve beyin ve sinir cerrahisinin bulunduğu tam teşekküllü hastanede sezeryan ile doğum gerçekleştirilmelidir. Doğumu izleyen saatlerde klinik değerlendirmenin ardından miyelomeningosel kesesinin radyolojik incelemesi yapılmalıdır. Radyolojik görüntülemelerde miyelomeningosel malformasyonuna eşlik eden diğer gelişimsel bozukluklarıda tespit etmek için hem spinal hemde kraniyal görüntüleme yapılmalıdır. Bu değerlendirmeleri doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde tamamlamalı ameliyata alınmasına engel olacak bir durum yoksa zaman kaybetmeden cerrahi müdahale ile miyelomeningosel hastalığı tedavi edilmelidir.
Miyelomeningosel hastalığına cerrahi müdahale, mikrocerrahi tekniklerin uygulandığı merkezlerde yapılmalıdır. Cerrahide amaç kozmetik olarak malformasyonun düzeltilmesi, omurilik ve sinirlerin serbestleştirilmesi, steril beyin omurilik sıvısının dış ortamla temasının ortadan kaldırlması amacıyla normal anatomik bütünlüğün oluşturulmasına yönelik fonksiyonel bir düzeltmedir. Miyelomeningosel kesesine yönelik cerrahi müdahalenin ardından hastalarda eşlik eden hidrosefali, chiari gibi diğer malformasyonlarında düzeltilmesine yönelik bir dizi ameliyatlarında yapılması söz konusu olabilir. Bu cerrahi müdahalelerin tecrübeli nörolojik cerrahlar tarafından etkin bir şekilde yapılması önemli olduğu kadar, ameliyat sonrası dönemde fizik tedavi ve rehabilitasyon sürecininde iyi yapılması hastaların yaşama şansını artıran önemli faktörlerdendir.
