Kistik fibrozis hakkında merak edilenler
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Kistik Fibrozis Nedir? Genel Tanım ve Özellikleri
Kistik fibrozis (KF); başta solunum sistemi ve gastrointestinal sistem (GİS) olmak üzere birden fazla sistemi etkileyen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Çocuklarda ve genç erişkinlerde yaşam süresini kısaltabilen bu hastalık, yaşam kalitesi üzerinde de önemli etkilere sahiptir. Metabolik bir rahatsızlık olan kistik fibrozis; mukus bezlerini, ter bezlerini, pankreası ve üreme sistemini doğrudan etkilemektedir.
Dünya genelinde beyaz ırkta her 2500-3500 doğumda bir görülen bu hastalığın Türkiye’deki görülme sıklığı 1/3000 olarak belirlenmiştir. Hastalığın temelinde, 7. kromozomun uzun kolunda yerleşmiş olan ve 1480 aminoasitlik KF Transmembran Regulatör (KFTR) proteinini kodlayan gen yer alır. Bu protein; solunum yolları, sindirim sistemi, ter bezleri ve genitoüriner sistem epitelyum hücrelerinde görev yapmaktadır.
Genetik Mutasyonlar ve Klinik Bulgular
Günümüze kadar kistik fibrozis ile ilişkili 1995 mutasyon bildirilmiştir. En sık rastlanan mutasyon, 508. aminoasitteki fenilalanin delesyonu olan Delta F508 mutasyonudur ve dünya genelinde %70 oranında görülür. Türkiye’de ise Delta F508 mutasyonunun görülme oranı %18.8 ile %28.4 arasındadır.
Kistik fibroziste klinik bulgular sabit değildir; hastanın yaşına, taşıdığı genetik mutasyona (genotip-fenotip ilişkisi), tutulan organlara ve komplikasyonların varlığına göre değişkenlik gösterir. Bu nedenle her hastanın klinik tablosu ve ihtiyaç duyduğu tedavi yaklaşımı farklılık gösterebilmektedir.
Kistik Fibrozis Tanı Kriterleri
Kistik fibrozis tanısı koyulabilmesi için belirli klinik ve laboratuvar kriterlerinin bir araya gelmesi gerekir. Tanı sürecinde şu parametreler dikkate alınır:
- Bir veya daha fazla fenotipik karakteristik özelliğin varlığı.
- Kardeş öyküsünde kistik fibrozis bulunması.
- Yenidoğan döneminde pozitif tarama testi sonucu.
- İki veya daha fazla kez yapılan ter testinde yüksek klor saptanması.
- İki adet KF mutasyonunun gösterilmesi veya anormal nazal potansiyel farkı.
Yenidoğan Tarama Programı ve İzlem Süreci
Türkiye'de 01.01.2015 tarihi itibarıyla kistik fibrozis yenidoğan tarama programı başlatılmıştır. Bu program kapsamında bebeklerden alınan topuk kanında immun reaktif tripsinojen (IRT) ölçümü yapılır. Değerleri eşik seviyesinin üzerinde olan bebekler, ikinci bir ölçüm için tekrar çağrılır. Her iki IRT değeri de yüksek çıkan bebekler, kesin tanı için ter testi merkezlerine yönlendirilir.
Ter testinin uygun teknikle yapılması ve doğru yorumlanması, tarama programının başarısı için kritiktir. Test sonuçlarına göre hastalar üç gruba ayrılarak izleme alınır. Tanı alan hastalar uzmanlaşmış KF merkezlerinde takip edilmelidir. Bu merkezlerin bulunmadığı illerde eğitimli çocuk uzmanları izleme yardımcı olabilir ancak hastaların yılda en az bir kez tam teşekküllü bir KF merkezinde kontrol edilmesi önerilir.
Tedavi Yöntemleri ve Beslenme Desteği
Hastalığın temel tedavisi; akciğerdeki yoğun sekresyonların temizlenmesi, enfeksiyonların kontrol altına alınması ve pankreatik yetmezliğin yönetilmesidir. Erken tanı ve uygun tedavi, yaşam süresini ve kalitesini doğrudan artırır. Tedavi sürecinde uygulanan temel destekler şunlardır:
| Uygulama Alanı | Tedavi ve Destek İçeriği |
|---|---|
| Pankreas Yetmezliği | Fekal elastaz <200mcg/gr olanlara enzim replasmanı yapılır. |
| Vitamin Desteği | Yağda eriyen A, D, E ve K vitaminleri önerilen dozlarda verilir. |
| Mineral Takviyesi | Büyüme geriliği varsa Çinko; terle kayıp varsa Tuz (NaCl) desteği sağlanır. |
| Aşı Takvimi | Rutin aşılara ek olarak 6 aydan büyük bebeklere yıllık grip aşısı yapılır. |
Solunum Sistemi Yönetimi ve Fizyoterapi
Kistik fibrozis, akciğerlerde yoğun sekresyon birikimine ve tekrarlayan enfeksiyonlara bağlı kronik akciğer hastalığına yol açar. Bu nedenle tanı konulur konulmaz hava yolu temizliği ve fizyoterapi (postural drenaj ve göğüs perküsyonu) başlatılmalıdır. Solunum semptomları olan veya fayda gören hastalarda işlem öncesi salbutamol inhalasyonu tercih edilebilir.
Enfeksiyon kontrolü için el yıkama gibi hijyen kuralları hayati önem taşır. Solunum sekresyonu kültürleri en az 3 ayda bir alınmalıdır. Dirençli vakalarda bronkoskopi ve bronkoalveolar lavaj incelemesi gerekebilir. Ayrıca hastaların çevresel sigara maruziyetinden kesinlikle korunması gerekmektedir.
İleri Evre Tedaviler ve Akciğer Nakli
Tedaviye rağmen hastalığın ilerlediği durumlarda akciğer transplantasyonu gündeme gelebilir. Nakil kararı şu durumlarda değerlendirilir:
- FEV1 değerinin %30'un altına düşmesi ve hızlı düşüşün sürmesi.
- PCO2 >55 mmHg veya PO2 <50 mmHg olması.
- Antibiyotik tedavisine rağmen artan alevlenmeler.
- Tekrarlayan pnömotoraks veya kontrol edilemeyen hemoptizi.
Son yıllarda, hastalığın temelindeki klor kanalı bozukluğunu hedef alan yeni nesil tedaviler geliştirilmektedir. Bu alandaki bilimsel çalışmalar, kistik fibrozis yönetiminde umut verici gelişmeler sunmaya devam etmektedir.
