Kistik fibrozis (KF), en sık solunum ve GİS olmak üzere birden çok sistemi etkileyen, çocuk ve genç erişkinlerde, yaşam süresini kısaltan ve yaşam kalitesini etkileyen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır

Solunum, gastrointestinal sistem, üreme sistemi, mukus bezlerini, ter bezlerini, pankreası etkileyen metabolik bir hastalıktır. Beyaz ırkta her 2500-3500 doğumda bir, bu hastalık görülmektedir. Türkiye’de ise, 1/3000 dir. Kistik Fibrozis geni, 7. kromozomun uzun kolunda yerleşmiş, 1480 aminoasitlik "KF Transmembran Regulatör" (KFTR)

Proteinini kodlar. KFTR, solunum yolları, gastrointestinal sistem, ter bezleri ve genitoüriner sistem epitelyum hücrelerinde eksprese olur. Günümüze kadar, 1995 mutasyon bildirilmiştir. En sık mutasyon 508, aminaasitteki fenilalanınde delesyon (Delta F508)dir (%70). Türkiye’de %18.8-28.4 oranında, Delta F508 mutasyonu görülmektedir. Kistik Fibroziste klinik bulgular, hastanın yaşına, taşıdığı genetik mutasyona (Genotip-Fenotip), tutulan organlara komplikasyonların varlığına göre değişir.

Kistik Fibrozis de tanı, bir veya daha fazla fenotipik karakteristik özellik veya KF olan kardeş öyküsü veya Y.D Döneminde (+) tarama testi ve 2 veya daha fazla terde yüksek klor saptanması veya 2 KF mutasyonu gösterilmesi veya anormal nazal potansiyel farkı ile konulur.

Kistik Fibrozis, akciğerdeki hava yolarında yoğun sekresyonlara ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları sonucunda kronik akciğer hastalığına yol açar. Sindirim sistemi de sıklıkla etkilenir ve malabsorpsiyon nedeniyle hastalar kilo alamazlar. Kistik Fibrozisin temel tedavisi, akciğerdeki yoğun sekresyonların temizlenmesi, enfeksiyonların tedavisi ve pankreatik yetmezliğin tedavi edilerek, gerekli vitamin ve besin desteğinin sağlanmasıdır. Kistik Fibrozis hastaları erken tanı alırlar ve uygun tedavi edilirlerse, hem yaşam süreleri uzar, hem de yaşam kaliteleri artar. Bir çok ülkede yenidoğan taraması ile tanı alan kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi erken tanı ile uzamıştır. Bizim ülkemizde de, yenidoğan taramasının başlamasıyla hastaların tanısının ve tedavisinin gecikmesinin önlenmesi amaçlanmıştır.

Kistik Fibrozis (KF) yenidoğan tarama programı 01.1.2015 itibari ile ülkemizde başlamış bulunmaktadır. Topuk kanından alınan örneklerde immun reaktif tripsinojen (IRT) ölçümü yapılmakta, pozitif değerin üzerinde bulunan bebekler, 2.kez topuk kanından IRT ölçümü için çağrılmaktadır. İki IRT değeri de belirlenen eşik değerin üzerinde çıkan bebekler, ter testi yapan merkezlere yönlendirilmelidir.Ter testi sonucuna göre ise hastalar üç gruba ayrılmakta ve izlem ve tedavileri buna göre yapılmaktadır.

Ter testinin uygun teknikle uygulanması, doğru yorumlanması ve hastanın doğru yönlendirilmesi, bu tarama programının başarısında temel noktalardır. Ter testi pozitif gelen bebekler ve ara değerde çıkan bebekler, KF merkezi tarafından değerlendirilmeli ve gerekli takip ve tedavileri yapılmalıdır. Bu aşamalarda genetik inceleme dahil, birçok ilave tetkikler kullanılabilmektedir. KF tanısı alan hastalar, KF merkezi tarafından izlenir.

KF merkezinin bulunmadığı illerde,eğitim almış çocuk uzmanı izlemde yardımcı olabilir. Bu hastaların da, yılda en az 1 kez, en yakın KF merkezinde kontrolü önerilir.

Hastalara Sağlık Bakanlığı’nın uyguladığı rutin aşı takvimi uygulanmalıdır. 6 aydan büyük bebeklere yıllık grip aşısı önerilir. Her vizitte hastaların tartı ve boy büyümeleri izlenmelidir. Tüm hastalara pankreatik fonksiyonların değerlendirilmesi için dışkıda fekal elastaz 1 testi önerilir. Fekal elastaz 1 düzeyleri, en az yıllık olarak kontrol edilmelidir.

İki yaş altındaki pankreas yetmezliği ile ilişkili 2 mutasyonu olan tüm bebekler, Fekal elastaz düzeyi <200mcg/gr ya da objektif pankreas yetmezliği kanıtları olan bebekler (yağlı – pis kokulu çok sayıda dışkılama, kilo almada yetersizlik), şüphe götürmez malabsorpsiyon bulgu ve semptomları olup test sonuçları beklenen bebeklere, pankreas enzim replasmanı yapılmalıdır.

İki yaş altı bebeklerde, tanıdan sonra yağda eriyen A, D, E ve K vitaminlerinin önerilen dozlarda verilmesi önerilir. Yeterli kalori alımı ve enzim replasmanına karşın büyüme geriliği olan iki yaş altı bebeklerde, çinko desteği önerilir. (1 mg/kg/gün, bölünmüş dozlarda, 6 ay süreyle.)

İki yaş altı bebeklerde, aşırı terleme ile tuz kaybı olduğundan, tanı anında 1/8 tatlı kaşığı 6 aydan itibaren çay kaşığı günlük tuz desteği önerilir. Bu amaçla önerilen dozda sofra tuzu kullanılabileceği gibi, %20’lik serum sale 10 cc’lik ampul preparatı da kullanılabilir ve günlük ortalama 1cc/kg dozunda kullanılması önerilir. İhtiyaç elektrolit düzeylerine göre ayarlanmalıdır.

Büyüme geriliği olan 1-12 yaş çocuklarda, kilo alımını sağlamak için yoğun nutrisyonel danışma ve davranışsal tedavi önerilir (Gastroenterolog ve diyetisyen tarafından değerlendirme).

Hastalar 2-3 ay aralıklarla izlenmelidir, klinik problemi olan hastalar daha sık görülebilir. Her vizite ve solunum ataklarında pulse oksimetre ile oksijen satürasyonu ölçümü önerilir. Akciğer grafisinin ilk 3-6 ay arasında çekilmesi, ilk 2 yaşta kontrolünün yapılması önerilir. Akciğer enfeksiyonu atak dönemlerinde de akciğer grafileri gerektiğinde çekilir. Rutin akciğer bilgisayarlı tomografisi (BT) çekilmesi önerilmez, tedaviye rağmen devam eden akciğer bulgularında ayırıcı tanıda gerekli ise BT çekilebilir.

Hastalar çevresel sigara maruziyetine karşı mutlaka korunmalıdır.Tanı alır almaz hastalara hava yolu temizliği-fizyoterapi (Postural drenaj ve göğüs perküsyonu) önerilir. Postural drenaj ve göğüs perküsyonu öncesi, rutin olarak her hastaya salbutamol inhalasyonu yapılmasına gerek yoktur.

Solunum semptomları olanlarda ve salbutamol inhalasyonundan fayda gören hastalarda tercih edilebilir.Enfeksiyon kontrolü için, el yıkama gibi hijyen kurallarına uyulması önerilir. Solunum sekresyonu örnekleri (Balgam çıkartmayanlarda orofarengeal aspirasyon) kültürleri en az 3 ayda bir alınmalıdır. Uygun tedaviye rağmen devam eden dirençli solunum problemleri olan hastalarda fleksibl bronkoskopi ve bronkualveolar lavaj incelemesi önerilir.

Kistik Fibrozis de akciğer transplantasyonu, FEV1 <%30 ve hızlı düşme, PCO2 >55 mmHg. PO2<50 mmHg. antibiotik tedavisine rağmen artmış egzezerbasyon, refrakter ve/veya tekrarlayan pnömotoraks, kontrol altına alınamayan hemoptizi durumlarında düşünülmelidir.

Ancak son yıllarda hastalığın temel sorunu olan klor kanalındaki bozukluğu düzelten tedaviler geliştirilmiştir ve bu konudaki çalışmalar devam etmektedir.


İzmir Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!